{"id":18257,"date":"2023-02-01T10:51:20","date_gmt":"2023-02-01T15:51:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=18257"},"modified":"2023-12-20T05:13:52","modified_gmt":"2023-12-20T10:13:52","slug":"emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage concede una subvenci\u00f3n de investigaci\u00f3n de $220.000 al laboratorio de la Universidad de Lisboa para avanzar en la investigaci\u00f3n de un enfoque novedoso para tratar potencialmente las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

La investigaci\u00f3n se centra en la identificaci\u00f3n y validaci\u00f3n de enfoques terap\u00e9uticos nuevos o mejorados para las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica (FQ)<\/em><\/strong><\/h3>\n
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Carlos M. Farinha, PhD, del Instituto de Biosistemas y Ciencias Integrativas de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 1 de febrero de 2023 - Emily's Entourage (EE), una innovadora fundaci\u00f3n 501(c)3 que acelera la investigaci\u00f3n de nuevos tratamientos y una cura para el 10% final de las personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ), incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, ha anunciado hoy que ha concedido $220.000 en financiaci\u00f3n a Carlos M. Farinha, PhD, del Instituto de Biosistemas y Ciencias Integrativas (BioISI) de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa, para apoyar la investigaci\u00f3n sobre el restablecimiento de la funci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica) en mutaciones sin sentido de la FQ mediante el descubrimiento y la validaci\u00f3n de nuevas dianas.<\/p>\n

La investigaci\u00f3n de la Dra. Farinha se centra en los mecanismos moleculares de la FQ, en particular en la identificaci\u00f3n de nuevos interactores del CFTR que regulan su tr\u00e1fico. Estos mecanismos pueden constituir nuevas dianas terap\u00e9uticas para tratar la FQ y tambi\u00e9n pueden desempe\u00f1ar un papel importante en la caracterizaci\u00f3n del efecto de mutaciones raras de la FQ.<\/p>\n

Mientras que las terapias moduladoras de CFTR altamente eficaces est\u00e1n ahora disponibles para 90% de las personas con FQ que tienen al menos una copia de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan, F508del, aproximadamente 10% de la comunidad de FQ con mutaciones sin sentido u otras raras de FQ, no se benefician de estas terapias que salvan vidas. El trabajo del Dr. Farinha se centra en restablecer la prote\u00edna CFTR para aquellos que se encuentran en el \u00faltimo 10% de la comunidad de la FQ. Su investigaci\u00f3n tiene como objetivo investigar los genes y prote\u00ednas alterados y utilizarlos para encontrar nuevos objetivos que puedan impulsar el rescate de CFTR en individuos con mutaciones de clase I.<\/p>\n

El proyecto, titulado \"Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies\", pretende explorar las firmas de expresi\u00f3n recientemente identificadas asociadas a G542X-CFTR como posibles dianas para promover la supresi\u00f3n de las mutaciones sin sentido. Las mutaciones sin sentido se producen cuando se introduce un cod\u00f3n prematuro sin sentido o de parada en la secuencia de ADN. Cuando la secuencia mutada se traduce en una prote\u00edna, la prote\u00edna resultante est\u00e1 incompleta y no es funcional.<\/p>\n

\"Las mutaciones sin sentido en la FQ son reconocidas como objetivos notoriamente desafiantes para el descubrimiento y desarrollo de f\u00e1rmacos\", dijo Chandra Ghose, PhD, Director Cient\u00edfico de Emily's Entourage. \"La investigaci\u00f3n del Dr. Farinha representa una oportunidad emocionante para llegar potencialmente a los individuos en el 10% final de la poblaci\u00f3n de FQ a trav\u00e9s de un nuevo mecanismo de acci\u00f3n.\"<\/p>\n

Como parte de esta subvenci\u00f3n, el Dr. Farinha llevar\u00e1 a cabo nuevas investigaciones para validar y caracterizar nuevas dianas por su capacidad para promover el aumento de los niveles de ARNm CFTR y prote\u00edna de longitud completa. En las personas con mutaciones sin sentido de la FQ, la traducci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR se detiene prematuramente y no se produce prote\u00edna CFTR funcional. Teniendo esto en cuenta, una estrategia para promover la prote\u00edna CFTR de longitud completa podr\u00eda conducir a estrategias sin\u00e9rgicas que se utilizar\u00edan en combinaci\u00f3n con otros tratamientos.<\/p>\n

\"Estoy encantada de recibir esta financiaci\u00f3n de Emily's Entourage para continuar mi investigaci\u00f3n sobre nuevas dianas terap\u00e9uticas para tratar potencialmente la FQ, en concreto las mutaciones sin sentido\", dijo la Dra. Farinha. \"El camino para encontrar estrategias eficaces para tratar a todas las personas con FQ ser\u00e1 probablemente combinar enfoques. A trav\u00e9s de nuestro trabajo, proponemos caracterizar y validar un enfoque adicional para tratar las mutaciones sin sentido mediante la elucidaci\u00f3n de los mecanismos celulares que se alteran y su uso para favorecer la producci\u00f3n de CFTR de longitud completa.\"<\/p>\n

El proyecto contribuir\u00e1 a la identificaci\u00f3n y validaci\u00f3n de enfoques terap\u00e9uticos nuevos o mejorados para la FQ asociada a mutaciones sin sentido y, en \u00faltima instancia, al descubrimiento y desarrollo de opciones de tratamiento eficaces para todas las personas con FQ.<\/p>\n

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Acerca del s\u00e9quito de Emily<\/strong>
\nEmily's Entourage es una innovadora organizaci\u00f3n 501(c)3 que acelera la investigaci\u00f3n de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el 10% final de la poblaci\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles, incluidas aquellas con mutaciones sin sentido de la FQ. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de d\u00f3lares en becas de investigaci\u00f3n, ha puesto en marcha una empresa de terapia g\u00e9nica de la FQ, ahora adquirida, ha desarrollado un registro de pacientes y un programa de emparejamiento de ensayos cl\u00ednicos para acelerar el reclutamiento de ensayos cl\u00ednicos, y ha liderado esfuerzos en todo el mundo para impulsar la investigaci\u00f3n de alto impacto y el desarrollo de f\u00e1rmacos. La organizaci\u00f3n ha aparecido en medios de comunicaci\u00f3n nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. M\u00e1s informaci\u00f3n en emilysentourage.org<\/a>.<\/p>\n

Contacto con los medios<\/strong>
\nEl s\u00e9quito de Emily
\nadmin@emilysentourage.org<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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