{"id":16874,"date":"2022-05-27T08:00:20","date_gmt":"2022-05-27T12:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=16874"},"modified":"2022-06-02T09:39:15","modified_gmt":"2022-06-02T13:39:15","slug":"exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare\/","title":{"rendered":"Excepcional en todos los sentidos: C\u00f3mo criar a un hijo que es lo m\u00e1s raro de lo raro"},"content":{"rendered":"

Durante el Mes de Concienciaci\u00f3n sobre la FQ, El s\u00e9quito de Emily invita a los miembros de la comunidad de fibrosis qu\u00edstica (FQ) a compartir sus historias. La entrada del blog de hoy es de Jason DeMott, padre de un ni\u00f1o con FQ.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

Cuando nuestro tercer hijo, Turner Ryan DeMott, experiment\u00f3 retrasos en su desarrollo f\u00edsico, nos preocupamos. Nuestro pediatra no. Pero, cuando el problema persisti\u00f3, buscamos respuestas.\u00a0<\/span><\/p>\n

Pasamos meses llevando a nuestro hijo a especialistas. Se pidieron an\u00e1lisis y pruebas de imagen. Se realizaron pruebas. Se tomaron muestras de tejidos. En aquel momento, lo llam\u00e9 el \"Medical Mystery Tour\". Mirando atr\u00e1s, esa caracterizaci\u00f3n suena demasiado rom\u00e1ntica. Los diagn\u00f3sticos err\u00f3neos y la b\u00fasqueda in\u00fatil de respuestas fueron frustrantes y estresantes. Aunque los padres deber\u00edan resistirse a buscar en Google en una situaci\u00f3n as\u00ed, es m\u00e1s f\u00e1cil decirlo que hacerlo. Los resultados fueron aterradores.<\/span><\/p>\n

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Y entonces, con s\u00f3lo oler un pa\u00f1al sucio, un gastroenter\u00f3logo por fin resolvi\u00f3 el caso. \"\u00bfLe han hecho pruebas de fibrosis qu\u00edstica?\", pregunt\u00f3. Tras buscar causas neuromusculares, la hip\u00f3tesis cambi\u00f3. \u00bfY si los s\u00edntomas de Turner eran el resultado de una mala digesti\u00f3n? Los problemas gastrointestinales son muy frecuentes en los pacientes con fibrosis qu\u00edstica, y a menudo provocan retrasos o retrasos en el crecimiento. Un problema gastrointestinal revelador asociado a la fibrosis qu\u00edstica es la mala absorci\u00f3n de ciertos nutrientes clave, un s\u00edntoma que puede reflejarse en las heces. El olfato experto de este m\u00e9dico hab\u00eda detectado algo que nadie m\u00e1s hab\u00eda visto.\u00a0<\/span><\/p>\n

Se solicit\u00f3 una prueba del sudor, la herramienta de diagn\u00f3stico de referencia para la fibrosis qu\u00edstica, y comenz\u00f3 nuestro viaje por la fibrosis qu\u00edstica. Las pruebas gen\u00e9ticas confirmaron que nuestro hijo ten\u00eda dos mutaciones raras (una de ellas sin sentido) de esta enfermedad progresiva, debilitante y que acorta la vida. El camino hacia un diagn\u00f3stico claro fue largo. Aprendimos que defender con firmeza la atenci\u00f3n m\u00e9dica es dif\u00edcil, pero fundamental.\u00a0<\/span><\/p>\n

Aunque el neum\u00f3logo de Turner ha estado con \u00e9l desde que era un ni\u00f1o peque\u00f1o, el equipo asistencial se ha ampliado para incluir a varios especialistas, ubicados en tres hospitales distintos. Recientemente, algunos de los esfuerzos m\u00e1s centrados se han realizado con un equipo especializado en trasplantes de h\u00edgado. S\u00ed, un h\u00edgado. Aunque la fibrosis qu\u00edstica es ampliamente conocida como una enfermedad respiratoria, en realidad es una enfermedad de todo el cuerpo que afecta a m\u00faltiples \u00f3rganos y sistemas. Turner tiene lo que se llama enfermedad hep\u00e1tica relacionada con la FQ (CFLD), y su caso est\u00e1 diagnosticado actualmente como \"en fase terminal\".\u00a0<\/span><\/p>\n

Para nuestra consternaci\u00f3n, la investigaci\u00f3n en esta \u00e1rea es escasa. Turner probablemente necesitar\u00e1 un nuevo h\u00edgado. El proceso est\u00e1ndar es observar y esperar hasta que el da\u00f1o pida un trasplante. Afortunadamente, hace poco supimos que puede haber una opci\u00f3n quir\u00fargica para retrasar el trasplante. Con la fibrosis qu\u00edstica, los destellos de esperanza son importantes.<\/span><\/p>\n

No hemos cejado en nuestro empe\u00f1o de conseguir los cuidados necesarios para la salud de nuestro hijo. A sus 17 a\u00f1os, est\u00e1 aprendiendo la importancia de abogar por s\u00ed mismo: c\u00f3mo comunicar sus preocupaciones, hacer preguntas, expresar sus opiniones y volver a comprobar las cosas cuando parecen poco claras, todo ello ante los graves problemas m\u00e9dicos que afectan a su vida diaria.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Muchas cosas han cambiado desde que naci\u00f3 Turner. Ha habido muchos \u00e9xitos revolucionarios para la comunidad de la FQ. Existen tratamientos farmacol\u00f3gicos dirigidos a mutaciones que cambian y salvan vidas y que reducen dr\u00e1sticamente los s\u00edntomas para 90% de las personas con FQ. Nos asombran los logros y nos alegramos por quienes se benefician de estos milagros m\u00e9dicos. Sin embargo, para algunos, incluido nuestro hijo, estos tratamientos no son una opci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Mi hijo es excepcional. Parece tener memoria fotogr\u00e1fica. Tiene un rango de clase notable. Es amable y generoso. Y forma parte del 10% de personas con FQ que son la excepci\u00f3n a la regla. Las raras mutaciones de Turner le hacen inelegible para los medicamentos milagrosos.<\/span><\/p>\n

Para los que se encuentran en este 10% perif\u00e9rico, no existen tratamientos milagrosos, todav\u00eda no. Estamos inmensamente agradecidos a Emily y a su s\u00e9quito, que luchan incansablemente por TODAS las personas con FQ. Mantenemos la esperanza de que Turner, Emily y el resto de los 10% perif\u00e9ricos tengan los mismos tratamientos que salvan vidas que todos los dem\u00e1s. Creemos que esto puede ocurrir. Simplemente debe ocurrir.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Un agradecimiento especial a Vertex Pharmaceuticals, Inc. por su patrocinio de nivel 1 de nuestra campa\u00f1a del Mes de Concienciaci\u00f3n sobre la FQ.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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