{"id":15720,"date":"2021-08-02T16:38:35","date_gmt":"2021-08-02T20:38:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=15720"},"modified":"2021-08-10T10:11:17","modified_gmt":"2021-08-10T14:11:17","slug":"racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Corriendo contra una bomba de relojer\u00eda: la s\u00faplica de un padre para acelerar los avances para su hijo con fibrosis qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

El jueves 15 de julio de 2021, Emily's Entourage (EE) celebr\u00f3 una "Sesi\u00f3n de escucha del paciente" con la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para abogar en nombre del 10% final de la comunidad de fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas existentes.<\/span><\/i> Puede leer un resumen de la sesi\u00f3n aqu\u00ed.<\/span><\/i><\/a> A continuaci\u00f3n se muestra un testimonio de uno de los seis miembros de la comunidad de la FQ que comparti\u00f3 sus experiencias viviendo con la enfermedad.<\/span><\/i><\/p>\n

Hola, mi nombre es Arek Puzia y soy el padre de Natalie Puzia, una ni\u00f1a de 7 a\u00f1os con fibrosis qu\u00edstica. Natalie naci\u00f3 en San Francisco, California, en 2014, y gracias a un an\u00e1lisis de sangre de reci\u00e9n nacido que se inici\u00f3 en California en 2007, nos dijeron dentro de las tres semanas posteriores a su nacimiento que su an\u00e1lisis de sangre y la posterior prueba de ADN dieron positivo para un homocigoto. Mutaci\u00f3n CFTRdel2,3 (21kb) en el gen CFTR. Decir que est\u00e1bamos devastados y confundidos ser\u00eda quedarse corto. No solo nunca hab\u00edamos o\u00eddo hablar de la fibrosis qu\u00edstica, sino que hab\u00edamos hecho una prueba de ADN cuando nos enteramos de que est\u00e1bamos embarazadas y la prueba result\u00f3 limpia sin problemas esperados.\u00a0<\/span><\/p>\n

R\u00e1pidamente fuimos lanzados al mundo de la salud, la medicina y las enfermedades raras, y los \u00faltimos 7 a\u00f1os han sido un torbellino, por decir lo menos.<\/p>\n

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Nuestras vidas durante los \u00faltimos 7 a\u00f1os han cambiado dr\u00e1sticamente. Natalie comienza todas las ma\u00f1anas con Albuterol para abrir sus pulmones. Luego la conectamos a una m\u00e1quina Vest que sacude sus pulmones para limpiarlos de la mucosidad acumulada. El chaleco es una m\u00e1quina que requiere su propia pieza de equipaje cuando viajamos y pesa alrededor de 30 libras. Mientras la m\u00e1quina Vest la sacude, primero inhala una soluci\u00f3n de cloruro de sodio 7% a trav\u00e9s de un nebulizador. La concentraci\u00f3n de sal le irrita las v\u00edas respiratorias y le provoca tos. Una vez que la soluci\u00f3n est\u00e1 lista, cambia el nebulizador a un medicamento dornasa alfa, que ayuda a disolver el moco y aumentar su viscosidad. Antes de acostarse, debe completar todo este patr\u00f3n por segunda vez en un d\u00eda.\u00a0<\/span><\/p>\n

Todo esto es solo cuando est\u00e1 sana. Si se resfr\u00eda o gripe, este ejercicio se repite cada cuatro horas.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Ahora podemos decir que cuando COVID golpe\u00f3 al mundo con toda su fuerza a principios del a\u00f1o pasado, nos sentimos m\u00e1s en paz que la mayor\u00eda de los dem\u00e1s. Todos los ajustes y preocupaciones que la poblaci\u00f3n mundial de repente enfrent\u00f3 fueron algo cotidiano para nosotros durante los \u00faltimos siete a\u00f1os y lo siguen siendo. Ver\u00e1, no existe una vacuna contra la fibrosis qu\u00edstica.\u00a0<\/span><\/p>\n

De hecho, para la mutaci\u00f3n de Natalie, no existe ning\u00fan tratamiento espec\u00edfico para la mutaci\u00f3n. La tecnolog\u00eda que utiliza Natalie para mantener sus pulmones lo m\u00e1s limpios posible tiene m\u00e1s de una d\u00e9cada. Los nuevos avances en la fibrosis qu\u00edstica no significan absolutamente nada para ella.\u00a0<\/span><\/p>\n

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En cierto modo, nos alegra que tenga solo 7 a\u00f1os y que no sea lo suficientemente grande como para ser aplastada por el miedo y la frustraci\u00f3n agonizantes de darse cuenta de que no tienes nada disponible para mejorar cuando tantos otros est\u00e1n animando un progreso incre\u00edble.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Natalie reci\u00e9n este verano comenz\u00f3 su primer a\u00f1o en un equipo oficial de nataci\u00f3n. Mientras vemos a los otros padres de nadadores j\u00f3venes animar a sus hijos para que ganen y sigan mejorando, simplemente aguantamos la respiraci\u00f3n para que Natalie encuentre alegr\u00eda y placer en la nataci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

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Natalie necesita medicamentos innovadores. La fibrosis qu\u00edstica es una bomba de tiempo. No podemos darnos el lujo de esperar durante d\u00e9cadas para realizar m\u00faltiples estudios. Estamos abiertos a una amplia participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n. Nos gustar\u00eda, como m\u00ednimo, que el r\u00e9gimen de tratamiento de Natalie fuera menos oneroso. Ciertamente, suspender los tratamientos extensivos, varias veces al d\u00eda, ser\u00eda un excelente punto de partida. Pero, en \u00faltima instancia, queremos intentar avances que puedan extender la esperanza de vida de Natalie, con el objetivo final de curarla de esta terrible enfermedad.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Entendemos que existen riesgos relacionados con cualquier nuevo avance. Si crey\u00e9ramos, en consulta con los m\u00e9dicos de Natalie, que la muerte o el da\u00f1o permanente eran poco probables (menos de 1%) probablemente participar\u00edamos en un ensayo. Como padre de Natalie, quiero dejar en claro que cualquier decisi\u00f3n que tomemos en nombre de Natalie la tomamos porque realmente, en el fondo, sentimos que es lo mejor para ella.<\/p>\n<\/blockquote>\n

La terapia con fagos, el ARNm, Crispr y muchas otras tecnolog\u00edas emergentes son muy prometedoras. Pero tambi\u00e9n somos consumidores muy informados que est\u00e1n listos y dispuestos a correr riesgos. Estamos listos para inscribirnos y participar en estudios. Antes de inscribir a Natalie en un estudio, nos gustar\u00eda saber que un resultado exitoso mejorar\u00eda la esperanza de vida de Natalie o har\u00eda que sus tratamientos fueran menos onerosos. Adoptar\u00edamos especialmente los estudios sobre terapias g\u00e9nicas, ya sea que se altere el ADN del hu\u00e9sped o se introduzca una mol\u00e9cula de ARNm temporal. Entendemos las estad\u00edsticas y podemos hablar con el equipo de Natalie.\u00a0<\/span><\/p>\n

Natalie tiene mucho que ofrecer al mundo. Su entusiasmo por la vida es absolutamente incre\u00edble. Admiro su determinaci\u00f3n y ganas de vivir. Me siento honrado de ser su padre. Al mismo tiempo, tengo un miedo indescriptible. Natalie es mi \u00fanica hija. La idea y el miedo de perder a mi \u00fanico hijo es algo que ni siquiera puedo empezar a describir.<\/span><\/p>\n

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No podr\u00edamos estar m\u00e1s agradecidos con Arek y los otros cinco miembros de la comunidad de la FQ por compartir con valent\u00eda sus sinceras experiencias personales de vivir con esta enfermedad fatal. Seguimos en eterno asombro y admiraci\u00f3n por su compromiso de abogar por las necesidades urgentes de tratamiento insatisfechas de aquellos en el 10% final de la comunidad de la FQ.<\/span><\/i><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El jueves 15 de julio de 2021, Emily's Entourage (EE) celebr\u00f3 una "Sesi\u00f3n de escucha del paciente" con la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los EE. UU. (FDA) para abogar en nombre del 10% final de la comunidad de fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se beneficia de las terapias dirigidas existentes. Puede leer un resumen de la sesi\u00f3n aqu\u00ed. A continuaci\u00f3n se muestra un ... <\/p>\n

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