{"id":14147,"date":"2020-02-20T18:08:12","date_gmt":"2020-02-20T23:08:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=14147"},"modified":"2020-02-20T18:08:12","modified_gmt":"2020-02-20T23:08:12","slug":"north-american-cf-conference-2019-advances-for-nonsense-mutations-of-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/north-american-cf-conference-2019-advances-for-nonsense-mutations-of-cf\/","title":{"rendered":"Conferencia de FQ de Am\u00e9rica del Norte 2019: avances para las mutaciones sin sentido de la FQ"},"content":{"rendered":"<p>Emily&#039;s Entourage (EE) asisti\u00f3 a la Conferencia de Fibrosis Qu\u00edstica de Am\u00e9rica del Norte (NACFC) en Nashville, TN, del 31 de octubre al 2 de noviembre de 2019. Esta conferencia, celebrada anualmente por la Fundaci\u00f3n de Fibrosis Qu\u00edstica (CFF), reuni\u00f3 a m\u00e1s de 5,000 Fibrosis Qu\u00edstica (CF ) m\u00e9dicos, investigadores y cuidadores en un espacio para discutir las \u00faltimas investigaciones, cuidados y desarrollo de f\u00e1rmacos sobre la FQ. La conferencia se centr\u00f3 en el intercambio de ideas para mejorar la salud y el bienestar de las personas con FQ.<\/p>\n<p>La 33\u00aa NACFC lleg\u00f3 en un momento particularmente integral en la historia de la CF. El 21 de octubre de 2019, la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos anunci\u00f3 su aprobaci\u00f3n de la muy esperada terapia de combinaci\u00f3n triple, TRIKAFTA \u2122, desarrollada por Vertex Pharmaceuticals, para el 90% de la poblaci\u00f3n con FQ de 12 a\u00f1os o m\u00e1s que tiene al menos una copia de la mutaci\u00f3n com\u00fan de la FQ, F508del. TRIKAFTA \u2122 es una combinaci\u00f3n de tres moduladores CFTR (una terapia de \u201ccombinaci\u00f3n triple\u201d). Juntos, los tres f\u00e1rmacos aumentaron la funci\u00f3n pulmonar media en 13,8% en el ensayo de fase 3, superando todas las expectativas y restaurando la funci\u00f3n pulmonar a un nivel que muchos en la comunidad de la FQ no hab\u00edan experimentado en d\u00e9cadas.<\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-14155 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_Crowd1.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"563\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_Crowd1.jpg 900w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_Crowd1-300x188.jpg 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_Crowd1-768x480.jpg 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_Crowd1-600x375.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/p>\n<p>La relevancia y la urgencia de la misi\u00f3n de EE centrada en el l\u00e1ser para acelerar los avances y una cura para las mutaciones sin sentido de la FQ se hicieron m\u00e1s evidentes que nunca en los debates a lo largo de la conferencia. Los l\u00edmites de TRIKAFTA \u2122 fueron un punto focal de discusi\u00f3n y reforzaron la necesidad urgente de desarrollar terapias para aquellos en el perif\u00e9rico 10% que no se beneficiar\u00edan de TRIKAFTA \u2122, incluidos aquellos con dos mutaciones sin sentido. Varias sesiones presentaron investigaciones para acelerar los avances para quienes no tienen tratamientos disponibles para salvar vidas o en ensayos cl\u00ednicos en etapa avanzada.<\/p>\n<p>Las siguientes terapias presentadas en NACFC tienen relevancia directa para las mutaciones sin sentido de la FQ:<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Productos farmac\u00e9uticos Eloxx<\/strong> present\u00f3 el agente de &quot;lectura completa&quot; ELX-02, una terapia de mol\u00e9cula peque\u00f1a en ensayos cl\u00ednicos de fase 2 para individuos con mutaciones sin sentido de la FQ. Aquellos con mutaciones sin sentido de la FQ no producen una prote\u00edna CFTR de longitud completa y completamente funcional, que inhibe la capacidad del cuerpo para regular el cloruro dentro de la c\u00e9lula. La forma en que funciona ELX-02 es promoviendo la producci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR de longitud completa para restaurar parcialmente la funci\u00f3n CFTR en los \u00f3rganos afectados por la enfermedad, como los pulmones. ELX-02 mostr\u00f3 una eficacia convincente en sistemas modelo que respaldaron su progresi\u00f3n a ensayos cl\u00ednicos. Los ensayos cl\u00ednicos de fase 1 se centraron con \u00e9xito en la seguridad y los ensayos cl\u00ednicos de fase 2 actuales se centran en la FQ causada espec\u00edficamente por la mutaci\u00f3n sin sentido G542X.<\/li>\n<li><strong>Traducir Bio<\/strong> present\u00f3 su enfoque terap\u00e9utico basado en ARN mensajero para la FQ, MRT5005, que se encuentra en ensayos cl\u00ednicos de fase 1\/2. Los ARN mensajeros (ARNm) sirven como intermediarios que transmiten informaci\u00f3n codificada por genes a las c\u00e9lulas que generan prote\u00ednas. MRT5005 utiliza ARNm terap\u00e9uticos capaces de producir la prote\u00edna CFTR normal para reemplazar los ARNm afectados que contienen mutaciones. Cabe destacar que el enfoque de Translate Bio es un enfoque agn\u00f3stico de la mutaci\u00f3n, lo que significa que podr\u00eda beneficiar a todas las personas con FQ independientemente de su mutaci\u00f3n gen\u00e9tica espec\u00edfica.<\/li>\n<li><strong>Terap\u00e9utica empresarial<\/strong> present\u00f3 el potenciador TMEM16A, que se encuentra en desarrollo precl\u00ednico con la esperanza de progresar pronto a los ensayos cl\u00ednicos de fase 1. TMEM16A act\u00faa como un canal de cloruro alternativo en las v\u00edas respiratorias y podr\u00eda compensar la actividad CFTR perdida, restaurando la funci\u00f3n pulmonar normal y la eliminaci\u00f3n de infecciones bacterianas. De manera similar al enfoque de Translate Bio, esta terapia es independiente de las mutaciones y podr\u00eda beneficiar a todas las personas con FQ independientemente de su mutaci\u00f3n.<\/li>\n<\/ul>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"size-full wp-image-14156 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_EmilySpeaking.jpg\" alt=\"\" width=\"900\" height=\"563\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_EmilySpeaking.jpg 900w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_EmilySpeaking-300x188.jpg 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_EmilySpeaking-768x480.jpg 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EEReception_EmilySpeaking-600x375.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 900px) 100vw, 900px\" \/><\/p>\n<p>Como complemento de las sesiones informativas e inspiradoras en NACFC, EE estuvo encantado de celebrar su 4 \u00b0 C\u00f3ctel Anual de NACFC, solo por invitaci\u00f3n, para m\u00e1s de 90 cient\u00edficos, investigadores y cuidadores de la FQ el 1 de noviembre. Este evento sirvi\u00f3 como lugar para que EE compartiera su progreso, aprender sobre el progreso de los investigadores y, sobre todo, celebrar y honrar a la comunidad cient\u00edfica de EE. Al evento asistieron los mejores investigadores, m\u00e9dicos, casi todas las principales empresas de biotecnolog\u00eda de FQ y el liderazgo de CFF, lo que refleja su compromiso compartido con nuestra misi\u00f3n.<\/p>\n<p>EE agradece a toda la comunidad de investigaci\u00f3n de la FQ por su persistencia en acelerar el desarrollo de terapias para el 10% final, incluidas aquellas con mutaciones sin sentido de la FQ. Su determinaci\u00f3n se demostr\u00f3 y se sinti\u00f3 con fuerza en la NACFC. EE mantiene su compromiso de facilitar la colaboraci\u00f3n cient\u00edfica, la investigaci\u00f3n y el desarrollo de f\u00e1rmacos para hacer realidad estas terapias lo antes posible.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Emily&#039;s Entourage (EE) asisti\u00f3 a la Conferencia de Fibrosis Qu\u00edstica de Am\u00e9rica del Norte (NACFC) en Nashville, TN, del 31 de octubre al 2 de noviembre de 2019. 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