{"id":12851,"date":"2019-05-03T17:21:59","date_gmt":"2019-05-03T21:21:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12851"},"modified":"2019-05-07T06:50:47","modified_gmt":"2019-05-07T10:50:47","slug":"the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf\/","title":{"rendered":"El dispositivo de flotaci\u00f3n al que me aferro: vivir con mutaciones sin sentido de la FQ"},"content":{"rendered":"

De vez en cuando, invitamos a blogueros invitados que forman parte de la comunidad de Emily's Entourage (EE) a contribuir con sus voces \u00fanicas a nuestro blog. En honor a que mayo sea el mes de concientizaci\u00f3n sobre la fibrosis qu\u00edstica (FQ), nos gustar\u00eda mostrar a las personas directamente afectadas por esta enfermedad en nuestra serie #CFStrong. La invitada de hoy es Lizi Silver, una talentosa escritora y madre que tiene fibrosis qu\u00edstica. Mientras relata su propia experiencia con mutaciones sin sentido CF, Lizi muestra lo que significa para ella el trabajo revolucionario de EE.<\/em><\/p>\n

Mi nombre es Lizi Silver, vivo en el sur de California a trav\u00e9s de Maryland, M\u00e9xico e Israel, soy una madre incre\u00edblemente orgullosa de mi hija de 17 a\u00f1os que se va a la universidad el pr\u00f3ximo a\u00f1o, una esposa, una escritora publicada con una maestr\u00eda, y una persona que tiene Fibrosis Qu\u00edstica (FQ) con dos mutaciones sin sentido. Pronto cumplir\u00e9 42 (que es como 80 a\u00f1os en los a\u00f1os con FQ) y mi funci\u00f3n pulmonar tambi\u00e9n est\u00e1 alrededor de ese n\u00famero: 42%, no 80.<\/p>\n

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A mi hermano mayor le hicieron una prueba de FQ al nacer porque naci\u00f3 con \u00edleo meconial, un bloqueo intestinal que generalmente indica FQ. Cuando mis padres recibieron el diagn\u00f3stico, nunca hab\u00edan o\u00eddo hablar de la FQ. Les dijeron que se llevaran a mi hermano a casa y lo amaran profunda y r\u00e1pidamente porque no llegar\u00eda a la adolescencia. Los doctores se equivocaron. A mis padres les dijeron que no hab\u00eda posibilidad de tener otro hijo con FQ. Nuevamente incorrecto. Llegu\u00e9 a este mundo en un hermoso d\u00eda de agosto de 1977 y la prueba de sudor de FQ (una forma f\u00e1cil e indolora de encontrar altos niveles de cloruro en la piel de las personas con FQ, especialmente los beb\u00e9s) fue, sin duda, positiva. Tan salado que los encurtidos me envidiaban.<\/p>\n

Aunque mi hermano y yo tenemos las mismas dos mutaciones sin sentido (2 copias de W1282X, \u00a1lo mismo que Emily!) Y compartimos ADN, nuestras experiencias con la FQ han sido marcadamente diferentes. Mi hermano estuvo enfermo desde una edad temprana y entraba y sal\u00eda del hospital para recibir antibi\u00f3ticos por v\u00eda intravenosa. Ten\u00eda muchos problemas relacionados con la FQ, pero no tuve ning\u00fan compromiso pulmonar significativo hasta los 21 a\u00f1os, cuando fui hospitalizado por mi primera exacerbaci\u00f3n. A trav\u00e9s de estas experiencias, aprend\u00ed que lo que le sucede a una persona con FQ no se puede extrapolar a toda la poblaci\u00f3n.<\/p>\n

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Estamos viendo que esto se desarrolla ante nuestros ojos a medida que contin\u00faan desarroll\u00e1ndose investigaciones, descubrimientos y nuevos tratamientos espec\u00edficos del genotipo. Es un momento emocionante para estar vivo para cualquier persona relacionada con la comunidad de la FQ, y ha habido muchas razones para celebrar. Personalmente, me he beneficiado de muchos de los medicamentos y tratamientos que se han desarrollado a lo largo de los a\u00f1os; No estar\u00eda vivo hoy sin ellos. Pero los avances que m\u00e1s cambian la vida no son para todos nosotros; estas terapias funcionan para aproximadamente el 90% de la poblaci\u00f3n con FQ.<\/p>\n

La mejor manera de capturar c\u00f3mo me siento como persona en el 10% restante, una persona dentro de la ya muy peque\u00f1a comunidad de FQ pero adem\u00e1s, una dentro de la comunidad que no es elegible para estos tratamientos que salvan vidas es esta: Estoy en el agua, apenas aguantando, luchando furiosamente por mantenerme a flote, sintiendo mi fuerza vital disminuir, viendo las luces a mi alrededor desaparecer mientras una a una las personas en el agua conmigo se ahogan o consiguen un lugar de suerte en uno de esos botes salvavidas milagrosos. Es un lugar tranquilo y solitario para estar.<\/p>\n

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Pero no es un lugar desesperado para estar. \u00bfLa principal raz\u00f3n de eso? El s\u00e9quito de Emily (EE. UU.). Cuando conoc\u00ed a Emily a trav\u00e9s de las redes sociales, inmediatamente me sent\u00ed conectado con ella. Nuestras mutaciones sin sentido compartidas y la ra\u00edz de esas mutaciones sin sentido, nuestra herencia y antepasados, me unieron inmediatamente a la misi\u00f3n de Emily. Nos hemos hecho amigos a lo largo de los a\u00f1os y, aunque nunca nos hemos conocido en persona y nuestras vidas son bastante diferentes (por ejemplo, tiendo a ser muy callada y reservada sobre la FQ), nos conocemos. Entendemos la vida de los dem\u00e1s de una manera que incluso los amigos m\u00e1s cercanos rara vez pueden hacerlo.<\/p>\n

Sin embargo, admito que cuando supe por primera vez sobre EE, pens\u00e9 que era un proyecto inspirador e inspirador que ser\u00eda dif\u00edcil y finalmente fracasar\u00eda, como suelen hacer muchas empresas emergentes sin fines de lucro. La fatiga por compasi\u00f3n es real; es dif\u00edcil comprometerse y seguir comprometido con una causa cuya misi\u00f3n requiere enormes cantidades de trabajo, dedicaci\u00f3n y paciencia. Claramente, Emily y su s\u00e9quito sab\u00edan mejor que yo. Y estaba feliz de que se demostrara que estaba equivocado.<\/p>\n

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El nivel de entusiasmo, compromiso y \u00e9xito de EE solo se ha fortalecido y aumentado.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Todav\u00eda recuerdo el momento exacto en que me di cuenta de todo el poder detr\u00e1s de la visi\u00f3n de Emily. Hace varios a\u00f1os, EE public\u00f3 una foto en las redes sociales de una fiesta en la Universidad de Tulane del hermano de Emily, Coby, y un par de cientos de amigos, todos vistiendo camisetas y tanques de EE. Estos eran universitarios vibrantes, con toda su vida por delante, que decidieron comprar una camiseta de EE y asistir a una fiesta en honor a Emily. Reconozco que muchos de los ni\u00f1os estaban all\u00ed porque era divertido. sin embargo, si no fuera por EE, muchos de estos ni\u00f1os no tendr\u00edan conciencia sobre la FQ y las mutaciones sin sentido, y mucho menos les importar\u00eda. Incluso si fue solo un minuto de conciencia para cada uno de esos ni\u00f1os, creo que ese minuto significa algo. Creo que ese minuto de conciencia est\u00e1 en el centro de todo lo que EE es y hace.<\/p>\n

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Ese peque\u00f1o pero poderoso momento de reconocimiento, de ver a un humano y hacerle saber: \u201cNO EST\u00c1S SOLO. No te dejaremos ir sin luchar. No te dejaremos solo en esa pelea ".<\/p>\n<\/blockquote>\n

En el n\u00facleo de EE (las becas de investigaci\u00f3n, los m\u00e9dicos y cient\u00edficos, los voluntarios y participantes, los donantes, el impulso para acelerar y educar, las fiestas y las camisetas moradas), la esencia misma de este movimiento que llamamos "El s\u00e9quito de Emily" es precisamente ese minuto. Ese peque\u00f1o pero poderoso momento de reconocimiento, de ver a un humano y hacerle saber: \u201cNO EST\u00c1S SOLO. No te dejaremos ir sin luchar. No te dejaremos solo en esa pelea ".<\/p>\n

La vida con FQ, pisando el agua como el infierno solo para mantenerse a flote, es un lugar tranquilo, aislado y, a menudo, desesperado para existir; El s\u00e9quito de Emily es el dispositivo de flotaci\u00f3n al que me aferro.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

De vez en cuando invitamos a blogueros que forman parte de la comunidad de Emily's Entourage (EE) para que aporten sus voces \u00fanicas a nuestro blog. En honor al mes de mayo, Mes de la Fibrosis Qu\u00edstica (FQ), nos gustar\u00eda mostrar a las personas directamente afectadas por esta enfermedad en nuestra serie #CFStrong. La invitada de hoy es Lizi Silver,... <\/p>\n

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