{"id":6631,"date":"2018-03-08T04:00:33","date_gmt":"2018-03-08T09:00:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?page_id=6631"},"modified":"2025-10-15T10:14:44","modified_gmt":"2025-10-15T14:14:44","slug":"awarded-grants","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/awarded-grants\/","title":{"rendered":"Subvenciones otorgadas"},"content":{"rendered":"

El programa de subvenciones Emily's Entourage (EE's) proporciona financiaci\u00f3n para acelerar la investigaci\u00f3n y el desarrollo terap\u00e9utico para personas en el 10% final de la poblaci\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nuestras prioridades de investigaci\u00f3n se centran principalmente en el desarrollo de terapias gen\u00e9ticas y terapias que reparen o restauren los defectos gen\u00e9ticos subyacentes para aquellos en el 10% final de la comunidad con FQ, as\u00ed como en el desarrollo de enfoques terap\u00e9uticos que \"ganen tiempo\" para las personas que viven con la enfermedad. Entre los enfoques para \"ganar tiempo\" se encuentran los dirigidos a las infecciones o la inflamaci\u00f3n, con especial atenci\u00f3n a la resistencia a los antimicrobianos y a los pat\u00f3genos que presentan una necesidad no satisfecha para las personas con FQ.<\/span><\/p>\n

Hasta la fecha, EE ha concedido millones de d\u00f3lares a equipos multidisciplinares de todo el mundo.<\/span><\/p>\n

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2025<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Correcci\u00f3n mediada por Retron de W1282X y N1303K a trav\u00e9s del impacto de la sustituci\u00f3n del ex\u00f3n 23-24 de CFTR<\/b><\/span><\/h4>
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Doctor Ilya Finkelstein<\/p>\n

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Universidad de Texas en Austin<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2025 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dirigido por el Dr. Ilya Finkelstein, este proyecto est\u00e1 desarrollando una innovadora tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica denominada \"editores retron\" para tratar las mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica que no responden a los moduladores CFTR actuales. A diferencia de los m\u00e9todos tradicionales, los editores retron pueden sustituir de forma segura segmentos enteros del gen CFTR, lo que ofrece esperanzas a las personas que no se benefician de las terapias existentes. La investigaci\u00f3n pretende restablecer la funci\u00f3n pulmonar corrigiendo con precisi\u00f3n las mutaciones con mayor seguridad y eficacia<\/span>.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Restauraci\u00f3n de CFTR de longitud completa mediante lectura sin sentido<\/b><\/span><\/h4>
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Andrei Korostelev, Doctor; Anastasia Khvorova, Doctora<\/p>\n

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Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2025 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dirigido por el Dr. Andrei Korostelev, de la Facultad de Medicina Chan de la UMass, este proyecto est\u00e1 desarrollando un nuevo tratamiento para la fibrosis qu\u00edstica causada por mutaciones sin sentido, es decir, \"se\u00f1ales de parada\" gen\u00e9ticas que impiden la producci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR completa y funcional. Mediante un enfoque muy espec\u00edfico denominado oligonucle\u00f3tidos antisentido de lectura (R-ASO), el equipo pretende ayudar a las c\u00e9lulas a ignorar estas se\u00f1ales de parada defectuosas y restablecer la funci\u00f3n proteica adecuada. Con el apoyo de Emily's Entourage, el proyecto est\u00e1 trabajando para perfeccionar y administrar esta terapia personalizada, aportando una esperanza renovada a quienes padecen mutaciones sin sentido de la FQ, que forman parte del 10% de personas con FQ que a\u00fan esperan tratamientos dirigidos a mutaciones.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Optimizaci\u00f3n de c\u00f3cteles de fagos para terapias dirigidas <\/b>Achromobacter<\/b><\/span><\/h4>
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\u00a0Doctora Anca Segall<\/p>\n

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Universidad Estatal de San Diego<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2025 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dirigido por la Dra. Anca Segall, de la Universidad Estatal de San Diego, este proyecto se centra en la optimizaci\u00f3n de la terapia f\u00e1gica para el tratamiento de la multirresistencia a los f\u00e1rmacos. <\/span>Achromobacter <\/span><\/i>una amenaza urgente y poco estudiada para los enfermos de FQ y, en especial, para los que no se benefician de los moduladores de CFTR. El equipo identificar\u00e1 las combinaciones fago-antibi\u00f3ticos m\u00e1s eficaces y estudiar\u00e1 c\u00f3mo <\/span>Achromobacter<\/span><\/i> evoluciona la resistencia, con el objetivo de resensibilizar las bacterias a los antibi\u00f3ticos y mejorar los resultados del tratamiento. Este enfoque innovador tiene el potencial de ofrecer terapias que salven vidas a los \u00faltimos 10% de la comunidad de FQ que a\u00fan esperan un gran avance.<\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Optimizaci\u00f3n de estrategias de edici\u00f3n primaria para corregir alelos causantes de fibrosis qu\u00edstica no aptos para moduladores<\/b><\/span><\/h4>
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Doctor David R. Liu<\/p>\n

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Instituto Broad del MIT y Harvard<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2025 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dirigido por el Dr. David Liu, del Instituto Broad del MIT y Harvard, este proyecto pretende desarrollar estrategias personalizadas de edici\u00f3n primaria para corregir unas 100 mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica (FQ) que actualmente no cuentan con terapias moduladoras del CFTR aprobadas. Mediante una t\u00e9cnica de cribado lentiviral de alto rendimiento combinada con un modelado computacional avanzado, el equipo identificar\u00e1 y optimizar\u00e1 r\u00e1pidamente enfoques de edici\u00f3n g\u00e9nica adaptados a cada mutaci\u00f3n. Esta investigaci\u00f3n ofrece una esperanza renovada para el 10% final de personas con mutaciones que les hacen inelegibles para moduladores CFTR, acelerando el camino hacia tratamientos transformadores.<\/span>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n

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2024<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Aprovechamiento de las tecnolog\u00edas f\u00e1gicas para facilitar la terapia f\u00e1gica y reducir el uso de antibi\u00f3ticos en el tratamiento de la FQ<\/b><\/span><\/h4>
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David Pride, MD, PhD; <\/strong>Douglas Conrad, MD; <\/strong>Dra. Daria Van Tyne<\/p>\n

<\/strong><\/p>\n

Universidad de California, San Diego; Universidad de Pittsburgh<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2024 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto se centra en el desarrollo y la aplicaci\u00f3n de bacteri\u00f3fagos para combatir pat\u00f3genos resistentes a los antibi\u00f3ticos en la fibrosis qu\u00edstica (FQ), que se caracteriza por infecciones respiratorias recurrentes y resistentes a los tratamientos. Mediante la ampliaci\u00f3n de las colecciones de fagos, la mejora de las gamas de hu\u00e9spedes y la evaluaci\u00f3n de reg\u00edmenes combinados de antibi\u00f3ticos y fagos, el proyecto pretende establecer un arsenal terap\u00e9utico s\u00f3lido y llevar la terapia con fagos a la cl\u00ednica para combatir los pat\u00f3genos resistentes a los antibi\u00f3ticos prevalentes en personas con FQ.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Mejora de la transducci\u00f3n en las v\u00edas respiratorias y la administraci\u00f3n de carga terap\u00e9utica con nuevas variantes de la c\u00e1pside del virus adenoasociado (AAV)<\/b><\/span><\/h4>
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Paul McCray, Jr., MD; Beverly Davidson, PhD; John Lueck, PhD<\/p>\n

<\/strong><\/p>\n

Universidad de Iowa; Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP); Facultad de Medicina y Odontolog\u00eda de la Universidad de Rochester<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2024 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dirigido por el Dr. Paul McCray, este proyecto pretende avanzar en el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica mejorando la administraci\u00f3n de la carga terap\u00e9utica mediante variantes avanzadas de la c\u00e1pside del AAV. El equipo pretende identificar las c\u00e1psides m\u00e1s eficaces para administrar tratamientos a los epitelios de las v\u00edas respiratorias humanas y evaluar su eficacia. Este enfoque innovador tiene el potencial de proporcionar resultados curativos para el 10% de personas con FQ que no se benefician de las terapias existentes.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n

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2023<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Potencial de un nuevo tratamiento combinado para los enfermos de fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Jeffrey Beekman, PhD<\/strong><\/p>\n

Centro M\u00e9dico Universitario de Utrecht<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2023<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este estudio piloto probar\u00e1 los efectos de una combinaci\u00f3n de terapias aprobadas que incluyen el modulador CFTR, Trikafta, para las mutaciones CFTR que no responden a los moduladores CFTR solos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>En vivo<\/em> C\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias humanas para la terapia g\u00e9nica CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Dr. Andrew Berical<\/strong><\/p>\n

Facultad de Medicina Chobanian & Avedisian de la Universidad de Boston<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2023<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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El objetivo del proyecto es crear una v\u00eda respiratoria de rat\u00f3n parcialmente humanizada para probar la eficacia de los m\u00e9todos de administraci\u00f3n de genes. A continuaci\u00f3n, el equipo utilizar\u00e1 este sistema para evaluar la capacidad de dos agentes espec\u00edficos para administrar genes a las c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias humanas: un vector de virus adenoasociado (AAV) y una nanopart\u00edcula lip\u00eddica (LNP), con el objetivo de comprender las preferencias de los agentes de administraci\u00f3n para determinados tipos de c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias humanas y la longevidad de los efectos de la administraci\u00f3n de genes. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Dise\u00f1o y administraci\u00f3n de nuevos oligonucle\u00f3tidos en antisentido (ASOs) para la variante c.2988+1G>A de CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Luca Clarke, Doctor<\/strong><\/p>\n

Universidad de Lisboa, Portugal<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2023<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La investigaci\u00f3n del Dr. Clarke se centra en investigar estrategias novedosas para corregir una variante rara del gen CFTR en la FQ. La estrategia de investigaci\u00f3n de su equipo incluye varios enfoques para caracterizar y validar plenamente el dise\u00f1o y la administraci\u00f3n de nuevos oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) de conmutaci\u00f3n por empalme para la variante c.2988+1G>A de CFTR, que es una de las variantes de CFTR m\u00e1s comunes en las personas con FQ de ascendencia africana, pero que no es abordada por los moduladores de CFTR actualmente disponibles. Se espera que los datos obtenidos en el proyecto CF-Splice proporcionen una v\u00eda de beneficio cl\u00ednico a las personas con FQ en el mundo real, en particular a las de ascendencia africana, al tiempo que allanan el camino para tratar otras variantes de CFTR. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Nanopart\u00edculas lip\u00eddicas ionizables multifuncionales para la terapia g\u00e9nica de la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Zheng-Rong Lu, PhD y Mitchell Drumm, PhD<\/strong><\/p>\n

Universidad Case Western Reserve<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2023<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto optimizar\u00e1 los l\u00edpidos multifuncionales para mejorar a\u00fan m\u00e1s su seguridad y eficacia para la administraci\u00f3n repetida en aerosol de un pl\u00e1smido de ADN terap\u00e9utico que codifica el gen CFTR y evaluar\u00e1 su transfecci\u00f3n g\u00e9nica in vitro e in vivo y su seguridad en un modelo animal. Tras la demostraci\u00f3n de la eficacia de los l\u00edpidos ionizables multifuncionales propuestos mediante la administraci\u00f3n en aerosol en este proyecto, los investigadores seguir\u00e1n explorando la PNL para la administraci\u00f3n sist\u00e9mica de \u00e1cidos nucleicos terap\u00e9uticos para tratar la FQ, lo que puede producir una eficacia terap\u00e9utica m\u00e1s prolongada que la administraci\u00f3n en aerosol. Los l\u00edpidos ionizables multifuncionales optimizados pueden proporcionar una plataforma de administraci\u00f3n segura y eficiente para la administraci\u00f3n local y sist\u00e9mica repetida de diversos \u00e1cidos nucleicos terap\u00e9uticos para el tratamiento de los \u00faltimos 10% de las personas con FQ.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Administraci\u00f3n no viral de \u00e1cido nucleico dirigida a m\u00faltiples \u00f3rganos para las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Dra. Alexandra S. Piotrowski-Daspit<\/strong><\/p>\n

Universidad de Michigan<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2023<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Esta investigaci\u00f3n explora el desarrollo de veh\u00edculos polim\u00e9ricos para mejorar la administraci\u00f3n de terapias basadas en \u00e1cidos nucleicos a tejidos y c\u00e9lulas diana del organismo, principalmente el pulm\u00f3n y el tracto gastrointestinal. El objetivo final es desarrollar veh\u00edculos eficaces para la administraci\u00f3n selectiva de f\u00e1rmacos basados en \u00e1cidos nucleicos. <\/span>en vivo <\/span><\/i>administraci\u00f3n terap\u00e9utica de \u00e1cido nucleico a los epitelios de los pulmones y el tracto gastrointestinal, abordando los retos \u00fanicos que plantea la mutaci\u00f3n sin sentido W1282X de la FQ<\/span>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n

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2022<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Avances en la investigaci\u00f3n de un nuevo enfoque para el tratamiento potencial de las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Doctor Carlos Farinha<\/strong><\/p>\n

Instituto de Biosistemas y Ciencias Integrativas de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Lisboa<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Mientras que las terapias moduladoras de CFTR altamente eficaces est\u00e1n ahora disponibles para 90% de las personas con FQ que tienen al menos una copia de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan, F508del, aproximadamente 10% de la comunidad de FQ con mutaciones sin sentido u otras raras de FQ, no se benefician de estas terapias que salvan vidas. El trabajo del Dr. Farinha se centra en restablecer la prote\u00edna CFTR para aquellos que se encuentran en el \u00faltimo 10% de la comunidad de la FQ. Su investigaci\u00f3n tiene como objetivo investigar los genes y prote\u00ednas alterados y utilizarlos para encontrar nuevos objetivos que puedan impulsar el rescate de CFTR en individuos con mutaciones de clase I.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Desarrollo de la nueva terapia g\u00e9nica regenerativa de OmniSpirant Limited para el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Dra. Lorraine Martin<\/strong><\/p>\n

Universidad Queen's de Belfast<\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Con esta subvenci\u00f3n, el profesor Martin, en colaboraci\u00f3n con la empresa biotecnol\u00f3gica OmniSpirant Therapeutics, pretende avanzar en el desarrollo de una plataforma de terapia g\u00e9nica inhalada para la fibrosis qu\u00edstica. Esta tecnolog\u00eda se basa en nanopart\u00edculas biol\u00f3gicas no virales llamadas ves\u00edculas extracelulares (VE) que se producen a partir de c\u00e9lulas madre. Las mutaciones sin sentido de la FQ dan lugar a una prote\u00edna reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica (CFTR) truncada y no funcional. La terapia g\u00e9nica est\u00e1 dise\u00f1ada para transportar y suministrar una plantilla gen\u00e9tica productora de prote\u00ednas para la prote\u00edna CFTR de longitud completa, abordando as\u00ed la FQ a nivel gen\u00e9tico.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Generaci\u00f3n de un modelo de hur\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica W1286X para examinar terapias dirigidas a mutaciones sin sentido<\/strong><\/span><\/h4>
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Doctor Xingshen Sun<\/strong><\/p>\n

Universidad de Iowa\u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Antes de poder utilizar un f\u00e1rmaco o tratamiento en ensayos cl\u00ednicos humanos, es necesario probarlo en un modelo animal para evaluar su seguridad y eficacia. Sin embargo, hasta la fecha no se dispone de modelos animales apropiados con una mutaci\u00f3n sin sentido del regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica (CFTR). Estudios previos demuestran que el hur\u00f3n es una especie ideal para un modelo de FQ porque desarrolla una enfermedad pulmonar que conduce a la insuficiencia respiratoria y desarrolla enfermedades pancre\u00e1ticas que conducen a la diabetes relacionada con la FQ. El objetivo de este proyecto es generar un modelo de hur\u00f3n de FQ que contenga la mutaci\u00f3n W1286X en el gen CFTR, similar a la mutaci\u00f3n humana W1282X. El modelo de hur\u00f3n se utilizar\u00e1 para comprobar si el tratamiento con m\u00faltiples f\u00e1rmacos puede reducir los s\u00edntomas de la enfermedad en el hur\u00f3n. Este nuevo modelo de hur\u00f3n W1286X ofrece una nueva oportunidad para acelerar la identificaci\u00f3n de enfoques terap\u00e9uticos eficaces y seguros, acortando significativamente el curso de la identificaci\u00f3n de nuevos f\u00e1rmacos o nuevas estrategias terap\u00e9uticas para pacientes con la mutaci\u00f3n CFTR-W1282X, y potencialmente otras mutaciones sin sentido, de maneras que los sistemas basados en c\u00e9lulas o los modelos de roedores no permitir\u00e1n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Administraci\u00f3n pulmonar no viral de editores de base dirigidos a W1282X<\/strong><\/span><\/h4>
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Debabyuti (Rana) Ghosh, PhD, Profesora Asociada, Facultad de Farmacia; y Hugh Smyth, PhD, Profesor, Facultad de Farmacia.<\/strong><\/p>\n

Universidad de Texas en Austin\u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Las terapias de edici\u00f3n gen\u00e9tica capaces de reparar el gen defectuoso asociado a la fibrosis qu\u00edstica tienen el potencial de lograr una cura permanente de la enfermedad. Actualmente existe una tecnolog\u00eda que puede corregir eficazmente la mutaci\u00f3n y restaurar la prote\u00edna clave que interviene en el funcionamiento normal de las c\u00e9lulas y los pulmones. Sin embargo, es dif\u00edcil administrar esta terapia al paciente sin que se degrade en el organismo. Este proyecto examinar\u00e1 e identificar\u00e1 portadores farmac\u00e9uticos -o materiales para transportar la carga de la terapia g\u00e9nica- que puedan protegerla de la degradaci\u00f3n y, en \u00faltima instancia, hacerla llegar a los pulmones como medicamentos inhalados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00a0<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/i>Utilidad terap\u00e9utica de MP-101 para la fibrosis qu\u00edstica<\/b><\/span><\/h4>
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John G. Geisler, PhD, CSO y cofundador y Robert Alonso, MBA, CEO y cofundador<\/strong><\/p>\n

Mitochon Pharmaceuticals, Inc. <\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La disfunci\u00f3n mitocondrial es un problema que a menudo se pasa por alto en las personas con FQ. Se caracteriza por el deterioro de la producci\u00f3n de energ\u00eda y la generaci\u00f3n de grandes cantidades de radicales libres t\u00f3xicos para todas las c\u00e9lulas del organismo. Su trabajo representa un enfoque novedoso para la FQ por el uso de un modulador mitocondrial, MP-101, que reduce la producci\u00f3n de radicales libres y la sobrecarga de calcio mitocondrial, reduciendo as\u00ed las respuestas inflamatorias y el consiguiente da\u00f1o tisular. El MP-101 se ensayar\u00e1 en un modelo de FQ en hur\u00f3n y, si tiene \u00e9xito, podr\u00eda probarse en pacientes con FQ. <\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

\u00a0<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/i>Correcci\u00f3n de mutaciones CFTR sin sentido mediante editores de bases administrados por ves\u00edculas extracelulares<\/strong><\/span><\/h4>
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Doctor Patrick L. Sinn<\/strong><\/p>\n

Universidad de Iowa<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Los conocimientos sobre la funci\u00f3n del CFTR y la expresi\u00f3n de los tipos celulares han avanzado mucho desde su descubrimiento en 1989. Actualmente, 90% de las personas con FQ se benefician de terapias dirigidas a mutaciones que restauran la funci\u00f3n de sus mutaciones CFTR. Sin embargo, el 10% restante de personas con FQ no puede beneficiarse de estos f\u00e1rmacos porque producen muy poca o ninguna prote\u00edna funcional. El objetivo de este proyecto es reparar las mutaciones de CFTR en sitios espec\u00edficos mediante una enzima modificada, denominada editor de bases de adenina (ABE). El equipo del Dr. Sinn se centrar\u00e1 en hacer llegar la ABE a un n\u00famero suficiente de c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias para que sea terap\u00e9utica. El proyecto utilizar\u00e1 part\u00edculas naturales, llamadas ves\u00edculas extracelulares (VE), que producen la mayor\u00eda de las c\u00e9lulas del organismo. Estas part\u00edculas son muy peque\u00f1as y han evolucionado hasta convertirse en mensajeros celulares capaces de transportar peque\u00f1as mol\u00e9culas y prote\u00ednas entre las c\u00e9lulas. El laboratorio del Dr. Sinn ya ha demostrado que las VE pueden transportar peque\u00f1os ARN y prote\u00ednas a las c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias. Como parte de esta subvenci\u00f3n, probar\u00e1n si pueden empaquetar y transportar EBA para corregir muchas de las raras mutaciones CFTR sin sentido.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Tratamiento con bacteri\u00f3fagos de las infecciones por MNT en la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Doctor Graham F. Hatfull<\/strong><\/p>\n

Universidad de Pittsburgh<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Las infecciones bacterianas pulmonares, en concreto las infecciones farmacorresistentes, impulsan la progresi\u00f3n de la enfermedad y la mortalidad en las personas con FQ. Entre las peores se encuentran las infecciones por MNT, que suelen ser resistentes a los antibi\u00f3ticos disponibles y pueden descalificar a las personas para un trasplante de pulm\u00f3n en muchos centros de trasplante. Adem\u00e1s, estas infecciones pueden ser especialmente graves en pacientes postrasplantados que toman f\u00e1rmacos inmunosupresores. El objetivo de este proyecto es explorar los bacteri\u00f3fagos, tambi\u00e9n conocidos como fagos, como posible opci\u00f3n de tratamiento para personas con infecciones por MNT. Los fagos matan eficazmente a sus hu\u00e9spedes bacterianos, tienen perfiles de seguridad s\u00f3lidos y pueden utilizarse junto con antibi\u00f3ticos con la posibilidad de obtener beneficios aditivos, o incluso sin\u00e9rgicos. El equipo del Dr. Hatfull se centrar\u00e1 en identificar, preparar y suministrar fagos para uso compasivo en el tratamiento de infecciones por MNT en personas con FQ que han agotado otras opciones terap\u00e9uticas. Sus experiencias se utilizar\u00e1n para optimizar el cribado, la preparaci\u00f3n y la estabilidad de los fagos. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Reescritura de mutaciones CFTR refractarias a f\u00e1rmacos mediante edici\u00f3n primaria<\/strong><\/span><\/h4>
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Marianne S. Carlon, PhD, y Mattijs Bulcaen<\/strong><\/p>\n

KU Leuven<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La edici\u00f3n primaria puede escribir nueva informaci\u00f3n gen\u00e9tica en el genoma de forma muy precisa sin causar da\u00f1os en el ADN hu\u00e9sped, ya que no se inducen roturas de la doble cadena de ADN. Cada vez hay m\u00e1s pruebas de la versatilidad, eficacia y seguridad de la edici\u00f3n primitiva, pero se necesita m\u00e1s investigaci\u00f3n para estudiar su potencial para la FQ y su capacidad para corregir las mutaciones CFTR. Este proyecto explora el uso de la edici\u00f3n primaria para corregir mutaciones espec\u00edficas de CFTR, la posibilidad de aprovechar las part\u00edculas similares a virus (VLPs) para administrar la edici\u00f3n primaria de una manera segura y eficiente, y si las VLPs pueden penetrar eficientemente a trav\u00e9s de la mucosa de la FQ y entrar y editar gen\u00e9ticamente las c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias de la FQ.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Supresi\u00f3n de mutaciones sin sentido de CFTR en organoides derivados de pacientes mediante transferencia de ARN con ingenier\u00eda anticod\u00f3n.<\/strong><\/span><\/h4>
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Jeffrey Beekman, PhD, y Sacha Spelier<\/strong><\/p>\n

Centro M\u00e9dico Universitario de Utrecht<\/span><\/strong><\/p>\n

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Doctor John D. Lueck<\/strong><\/p>\n

Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester<\/span><\/p>\n

A\u00f1o de adjudicaci\u00f3n: 2022<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto de investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n entre equipos del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Rochester y el Centro M\u00e9dico Universitario de Utrecht (Pa\u00edses Bajos) tiene como objetivo explorar el uso de los ACE-tRNA para producir la prote\u00edna CFTR de longitud completa y totalmente funcional. Estudios anteriores sobre la tecnolog\u00eda ACE-tRNA han arrojado resultados prometedores, lo que indica que ahora est\u00e1 justificada una mayor investigaci\u00f3n de los ACE-tRNA en modelos celulares derivados de pacientes. Los dos equipos colaborar\u00e1n para caracterizar la funci\u00f3n CFTR en c\u00e9lulas derivadas de pacientes tras el tratamiento con ACE-tRNA.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n

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2020<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Desarrollo de un fago lisina para matar Staphylococcus aureus resistente a la meticilina (MRSA) tanto por v\u00eda nasal como en los pulmones de pacientes con fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Vincent A. Fischetti, PhD<\/strong>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

La Universidad Rockefeller \u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2020 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La resistencia bacteriana a los antibi\u00f3ticos actuales se est\u00e1 convirtiendo en un problema cada vez mayor, lo que resulta en una mayor morbilidad y mortalidad. En personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ), Staphylococcus aureus<\/em>, incluso resistentes a la meticilina S. aureus<\/em> (MRSA), se observa con frecuencia y causa infecciones en la nariz que posteriormente sembran los pulmones. En este proyecto, se investigar\u00e1 la utilidad de las lisinas de fagos para controlar las infecciones por MRSA. Las lisinas representan una alternativa a los antibi\u00f3ticos, ya que utilizan un mecanismo completamente distinto de los antibi\u00f3ticos para matar las bacterias. Para especies bacterianas alternativas, no se ha observado resistencia a las lisinas. Adem\u00e1s, las lisinas se pueden administrar tanto de forma sist\u00e9mica como en aerosol. Por lo tanto, las lisinas espec\u00edficas de MRSA pueden tener ventajas sobre los enfoques antimicrobianos convencionales, prevenir infecciones cr\u00f3nicas y aumentar la calidad de vida de las personas que viven con FQ.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Salto de ex\u00f3n mediado por antisentido para regular al alza W1282X-CFTR como una variante empalmada<\/strong><\/span><\/h4>
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Adrian R. Krainer, PhD<\/strong>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Laboratorio Cold Spring Harbor \u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2020 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La fibrosis qu\u00edstica (FQ) es causada por mutaciones que limitan la funcionalidad en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis qu\u00edstica (CFTR), que puede provocar insuficiencia respiratoria. La mutaci\u00f3n sin sentido W1282X conduce a la producci\u00f3n de un gen CFTR m\u00e1s corto que est\u00e1 presente en niveles bajos, lo que lo hace parcialmente funcional, debido a un mecanismo de control de calidad celular llamado desintegraci\u00f3n de ARNm mediada por sin sentido (NMD). Este proyecto utiliza un enfoque novedoso que incluye el corte y empalme de pre-ARNm para eliminar el ex\u00f3n 23, la regi\u00f3n del gen CFTR que contiene la mutaci\u00f3n W1282X, para aumentar la funci\u00f3n del gen CFTR en individuos con una mutaci\u00f3n W1282X de CF. Por lo tanto, este proyecto investiga esta estrategia mediante el desarrollo de oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) sint\u00e9ticos que pueden inducir la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 23 de la secuencia de pre-ARNm para lograr una mayor funcionalidad en el gen CFTR mutado. \u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Personalizaci\u00f3n del tratamiento de MRSA - en vivo<\/em> Entrega de anticuerpos y vacunas de ADN sint\u00e9tico para proteger contra MRSA en la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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Ami Patel, Doctora en Filosof\u00eda<\/strong><\/p>\n

El Instituto Wistar \u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2020 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Las personas que viven con FQ siguen siendo susceptibles a las infecciones bacterianas y por lo general requieren reg\u00edmenes de antibi\u00f3ticos extensos para mantener las v\u00edas respiratorias despejadas. Infecciones por meticilina resistente Staphylococcus aureus<\/em> (MRSA) son un desaf\u00edo para toda la vida y se necesitan nuevas estrategias para controlarlos. Esta aplicaci\u00f3n investigar\u00e1 dos estrategias novedosas para combatir el MRSA. El primer enfoque tiene como objetivo desarrollar una vacuna para MRSA. Las vacunas convencionales emplean fragmentos de prote\u00ednas de un pat\u00f3geno para producir una respuesta inmunitaria. Por el contrario, este proyecto utilizar\u00e1 ADN sint\u00e9tico y se basar\u00e1 en el cuerpo humano para generar el fragmento de prote\u00edna, un enfoque que tiene muchas ventajas, incluida la activaci\u00f3n de la inmunidad basada en anticuerpos y c\u00e9lulas, y una producci\u00f3n y almacenamiento de f\u00e1rmacos m\u00e1s f\u00e1ciles. El segundo enfoque desarrollar\u00e1 anticuerpos dise\u00f1ados contra MRSA con actividad antimicrobiana mejorada en relaci\u00f3n con los anticuerpos anti-MRSA end\u00f3genos. Como en el primer objetivo, este estudio utilizar\u00e1 ADN para entregar la informaci\u00f3n gen\u00e9tica para codificar estos anticuerpos terap\u00e9uticos, una estrategia que permite la administraci\u00f3n sostenida y reduce los costos de los medicamentos. Estos enfoques se desarrollar\u00e1n inicialmente utilizando un aislado cl\u00ednico derivado de un sujeto con FQ. Se prev\u00e9 que este enfoque personalizado podr\u00eda aplicarse a otros pat\u00f3genos bacterianos resistentes a los antimicrobianos que afectan a la FQ.<\/span> <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Desarrollo de una colecci\u00f3n de fagos anti-MRSA como alternativas a los antibi\u00f3ticos en la fibrosis qu\u00edstica<\/strong><\/span><\/h4>
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David T. Pride, MD, PhD, Robert 'Chip' Schooley, MD, Steffanie Strathdee, PhD<\/strong>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0\u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Centro para aplicaciones innovadoras de fagos de la Universidad de California en San Diego \u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2020 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Las personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ) tienen un gran riesgo de desarrollar infecciones pulmonares recurrentes. Estas infecciones a menudo son causadas por bacterias resistentes a los antibi\u00f3ticos como MRSA. Este proyecto tiene como objetivo desarrollar un panel de fagos dirigidos a MRSA que trabajen colectivamente para eliminar o reducir MRSA en los pulmones de las personas con FQ. Al desarrollar un banco de fagos MRSA bien caracterizado, este proyecto promover\u00e1 el desarrollo racional de c\u00f3cteles de fagos MRSA para su uso en el manejo de la FQ y har\u00e1 que esta colecci\u00f3n est\u00e9 ampliamente disponible para m\u00e9dicos e investigadores de todo el mundo para facilitar la terapia con fagos que salvan vidas. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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2019<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Desarrollo y utilizaci\u00f3n del modelo de rat\u00f3n de fibrosis qu\u00edstica W1282X<\/b><\/span><\/h4>
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Craig Hodges, doctorado<\/strong>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Universidad Case Western Reserve \u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2019 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Se necesitan modelos que permitan probar nuevas terapias para tratar la mutaci\u00f3n sin sentido de CFTR. Craig Hodges y sus colegas de la Case Western Reserve University est\u00e1n creando nuevos modelos de rat\u00f3n que contienen la mutaci\u00f3n W1282X en el gen CFTR. Existen varios modelos de rat\u00f3n CF, incluidos los modelos que contienen las mutaciones F508del, G551D o G542X. El objetivo de esta propuesta es generar modelos bien caracterizados que puedan ser distribuidos a laboratorios (acad\u00e9micos o industriales) enfocados en desarrollar o probar estrategias terap\u00e9uticas espec\u00edficamente para la mutaci\u00f3n W1282X, o para mutaciones sin sentido de la FQ en general. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Eliminaci\u00f3n de la resistencia en bacterias MDR mediante terapia con fagos<\/strong><\/span><\/h4>
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Benjamin Chan, PhD, Jonathan Koff, MD, Paul Turner, PhD<\/strong>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Universidad de Yale\u00a0 \u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2019 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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S. aureus<\/em> es una bacteria resistente a m\u00faltiples f\u00e1rmacos (MDR) que causa infecciones pulmonares en personas con FQ a partir de una edad temprana. Las infecciones causadas por bacterias MDR contribuyen directamente a la morbilidad y la mortalidad, ya que los m\u00e9dicos se ven obligados a depender de un arsenal cada vez menor de antibi\u00f3ticos. En aquellos persistentemente infectados con S. aureus<\/em>, la reducci\u00f3n de la carga bacteriana podr\u00eda tener un impacto positivo significativo en la funci\u00f3n pulmonar, las exacerbaciones pulmonares y la calidad de vida. La terapia con fagos aprovecha los bacteri\u00f3fagos (virus espec\u00edficos de bacterias) que atacan a las bacterias y las matan. Cuando se usan terap\u00e9uticamente, estos fagos pueden matar bacterias que expresan factores de virulencia espec\u00edficos que les permiten causar infecci\u00f3n. La financiaci\u00f3n de EE permitir\u00e1 realizar m\u00e1s esfuerzos de desarrollo de terapias basadas en fagos en el tratamiento de infecciones asociadas a la FQ. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

<\/span>\u00a0<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/i>Entrega de reparaci\u00f3n terap\u00e9utica gen\u00e9tica de mutaciones sin sentido de CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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James Dahlman<\/strong>, Doctor\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Georgia Tech\u00a0 \u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2019 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La entrega de \u00e1cidos nucleicos a los pulmones, incluidos los ARNt, es una alternativa prometedora<\/span> enfoque para la terapia de la FQ. Sin embargo, dirigir los \u00e1cidos nucleicos a las c\u00e9lulas apropiadas del pulm\u00f3n sigue siendo un desaf\u00edo importante. Utilizando enfoques de vanguardia, el laboratorio de Dahlman tiene como objetivo desarrollar agentes de administraci\u00f3n optimizados espec\u00edficos para los pulmones llamados nanopart\u00edculas para facilitar la administraci\u00f3n de \u00e1cidos nucleicos. El objetivo general de este proyecto es acelerar la velocidad a la que se pueden utilizar las nanopart\u00edculas para tratar la FQ. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

<\/span>\u00a0<\/p>\n<\/div><\/div>

<\/i>Medici\u00f3n de la reparaci\u00f3n terap\u00e9utica de mutaciones sin sentido de CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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John Lueck<\/strong>, Doctor\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong><\/span><\/p>\n

Universidad de Rochester\u00a0 \u00a0 <\/span><\/p>\n

A\u00f1o del premio: 2019 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Los fondos de est\u00edmulo de Emily's Entourage se utilizar\u00e1n para comprar un equipo especializado, llamado c\u00e1maras de Ussing, que son la forma est\u00e1ndar de oro para medir la actividad de CFTR en las c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias y determinar la eficacia de la terap\u00e9utica del desarrollo de la FQ. Espec\u00edficamente, las c\u00e1maras Ussing se utilizar\u00e1n para probar la eficacia de los ARNt de ACE que suprimen sin sentido, desarrollados a trav\u00e9s de una subvenci\u00f3n de investigaci\u00f3n previa de Emily's Entourage. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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2018<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Eficacia de los moduladores de CFTR en la mutaci\u00f3n W1282X-CFTR en organoides intestinales<\/strong><\/span><\/h4>
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\u00a0Jeffrey Beekman, PhD \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong><\/span>Premio del Centro M\u00e9dico Universitario de Utrecht, Pa\u00edses Bajos A\u00f1o: 2018 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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El objetivo de este proyecto es investigar si los moduladores CFTR actuales o en investigaci\u00f3n son efectivos en organoides derivados de sujetos con FQ con la mutaci\u00f3n W1282X. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Nuevos enfoques terap\u00e9uticos para el tratamiento de pacientes con FQ con la mutaci\u00f3n del cod\u00f3n de terminaci\u00f3n prematura W1282X<\/b><\/span><\/h4>
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Venkateshwar Mutyam, PhD Steven M Rowe, MD, MSPH<\/b>\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong><\/span>Universidad de Alabama en Birmingham \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/span>A\u00f1o del premio: 2018 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Estudios anteriores apoyados por Emily's Entourage revelaron que KALYDECO proporciona un beneficio terap\u00e9utico en algunos sujetos con FQ con la mutaci\u00f3n W1282X. Estos estudios de provocaci\u00f3n se ampliar\u00e1n en m\u00e1s ensayos cl\u00ednicos n-de-1 para evaluar si los beneficios cl\u00ednicos pueden mejorarse a\u00fan m\u00e1s con una terapia correctora-potenciadora aprobada. <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Mejora de la funci\u00f3n de las c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias W1282X CFTR con mol\u00e9culas peque\u00f1as<\/b><\/span><\/h4>
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Theo Moraes, MD, PhD<\/b><\/p>\n

Tanja Gonska, MD<\/b><\/p>\n

Christine Bear, Doctora en Filosof\u00eda<\/b><\/p>\n

Felix Ratjen, MD, PhD, FRCPC<\/b><\/p>\n

SickKids, Toronto Canad\u00e1 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/span>A\u00f1o del premio: 2018<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Combinando experiencia en cultivo celular, evaluaci\u00f3n funcional CFTR, desarrollo terap\u00e9utico y pr\u00e1ctica cl\u00ednica, este proyecto evaluar\u00e1 si los enfoques terap\u00e9uticos disponibles modulan propiedades clave, incluido el transporte de iones y el aclaramiento mucociliar, en c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias derivadas de sujetos con FQ con la mutaci\u00f3n W1282X.<\/span>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Una pr\u00f3tesis molecular para el tratamiento independiente de CFTR de la FQ causada por mutaciones sin sentido<\/b><\/span><\/h4>
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Martin D. Burke, MD, PhD Michael J. Welsh, MD \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/b>Universidad de Illinois en Urbana-Champaign Universidad de Iowa \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/span>A\u00f1o del premio: 2018\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La FQ es causada por la p\u00e9rdida de funci\u00f3n del canal i\u00f3nico CFTR. El desarrollo de formas alternativas para restaurar la funci\u00f3n del canal faltante independientemente del CFTR es una necesidad m\u00e9dica urgente no satisfecha. Basado en estudios convincentes en modelos de cultivo celular y en modelos animales con FQ, este proyecto probar\u00e1 una nueva estrategia terap\u00e9utica para abordar directamente esta necesidad. Este enfoque utiliza un f\u00e1rmaco aprobado para una indicaci\u00f3n alternativa y\u00a0eventualmente podr\u00eda conducir al desarrollo de un nuevo enfoque terap\u00e9utico para la FQ. <\/span><\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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2017<\/strong><\/h2>\n

<\/i>Nuevos enfoques para mejorar la expresi\u00f3n funcional de W1282X-CFTR en el epitelio de las v\u00edas respiratorias<\/strong><\/span><\/h4>
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Gergely L. Lukacs, MD, PhD \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Universidad McGill \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>A\u00f1o del premio: 2017 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Utilizando t\u00e9cnicas bioqu\u00edmicas innovadoras, el principal objetivo de este proyecto es identificar nuevos objetivos para mejorar el tr\u00e1fico de CFTR1281, el producto proteico truncado que resulta de la mutaci\u00f3n W1282X.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Creaci\u00f3n de la caja de herramientas de c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias W1282X-CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Scott H. Randell, PhD Finn Hawkins, MBBCh \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Premio de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill Boston A\u00f1o: 2017 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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La ausencia de modelos celulares validados ha sido una barrera importante para el desarrollo de terapias para mutaciones sin sentido de CFTR. Scott H. Randell, PhD, en colaboraci\u00f3n con Finn Hawkins, MBBCh (Universidad de Boston) desarrollar\u00e1 modelos de c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias homocigotas W1282X que deber\u00edan acelerar los desarrollos terap\u00e9uticos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Avanzando mol\u00e9culas peque\u00f1as para restaurar la funci\u00f3n W1282X-CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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\u00a0Alan S. Verkman, MD, PhD \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong>A\u00f1o del premio de la Universidad de California, San Francisco: 2017 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto emplea enfoques pioneros de detecci\u00f3n de alto rendimiento para identificar mol\u00e9culas similares a f\u00e1rmacos que se dirigen a W1282X-CFTR y otras mutaciones raras de la FQ. En estudios previamente financiados por Emily's Entourage, el Dr. Verkman estableci\u00f3 el concepto de que la combinaci\u00f3n de "correctores" y "potenciadores", como se usa para tratar la mutaci\u00f3n de FQ m\u00e1s com\u00fan, F508del, tambi\u00e9n podr\u00eda usarse para tratar la mutaci\u00f3n W1282X. Estos nuevos estudios tienen como objetivo avanzar en esta \u00e1rea.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Uso de SPX-101 para normalizar la hidrataci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias en el epitelio W1282X-CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Robert Tarran, PhD \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Premio de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill A\u00f1o: 2017 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Una caracter\u00edstica clave de la FQ es el moco espeso y deshidratado que se acumula en los pulmones y causa infecciones bacterianas cr\u00f3nicas. En pacientes con FQ, una prote\u00edna hiperactiva llamada ENaC contribuye a la deshidrataci\u00f3n de la superficie de las v\u00edas respiratorias para impulsar este proceso. Este proyecto investigar\u00e1 un enfoque terap\u00e9utico novedoso para rehidratar las v\u00edas respiratorias utilizando un candidato precl\u00ednico que inhibe ENaC.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div>

<\/i>Reparaci\u00f3n terap\u00e9utica de mutaciones sin sentido de CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Christopher Ahern, doctorado \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Premio de la Universidad de Iowa A\u00f1o: 2017 <\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto utiliza un enfoque gen\u00e9tico innovador para corregir la mutaci\u00f3n W1282X-CFTR. Se utilizar\u00e1n mol\u00e9culas de ARN de transferencia dise\u00f1adas para dirigir el suministro de un tript\u00f3fano (W) apropiado a la mutaci\u00f3n W1282X durante la s\u00edntesis de prote\u00ednas para promover la producci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR de longitud completa.<\/span>.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div><\/div><\/div><\/div>\n

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Inversiones estrat\u00e9gicas<\/span><\/strong><\/h2>\n

<\/i>Spirovant Sciences (anteriormente Talee Bio)<\/strong><\/span><\/h4>
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Universidad de Iowa y Militia Hill Ventures \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Beverly L.Davidson PhD John F. Engelhardt, PhD Paul B. McCray, Jr, MD Michael Welsh, MD Joseph Zabner, MD Jane H. Hollingsworth Joan Lau, PhD, MBA Eric Yuen, MD Premio A\u00f1o: 2017\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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A trav\u00e9s de una asociaci\u00f3n \u00fanica con la Universidad de Iowa y Militia Hill Ventures, Emily's Entourage proporcion\u00f3 fondos iniciales para lanzar Spirovant Sciences (anteriormente Talee Bio), una empresa de biotecnolog\u00eda centrada exclusivamente en la terapia g\u00e9nica para curar todas las mutaciones de la FQ. En una carrera contrarreloj, este modelo de filantrop\u00eda de riesgo puede acelerar los avances aprovechando el poder del capital de riesgo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Subvenciones piloto<\/span><\/strong><\/h2>\n

Este programa es administrado y complementado por el Programa Piloto de Subvenciones Million Dollar Bike Ride del Penn Medicine Orphan Disease Center.\u00a0<\/span><\/p>\n

<\/i>Dise\u00f1o racional de terapias efectivas para el tratamiento del trastorno CFTR 1282X<\/strong><\/span><\/h4>
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Barry Cooperman, doctorado \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Premio de la Universidad de Pensilvania A\u00f1o: 2016\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Usando qu\u00edmica sint\u00e9tica junto con enfoques bioqu\u00edmicos, el objetivo de este proyecto es identificar el sitio de acci\u00f3n de Ataluren, un f\u00e1rmaco que promueve la lectura del cod\u00f3n de parada prematuro, y desarrollar an\u00e1logos qu\u00edmicos mejorados de este f\u00e1rmaco candidato.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Nuevas plataformas de ensayo y terapias para W1282X-CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Christine Bear, Doctora en Filosof\u00eda \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0<\/strong>Premio del Hospital for Sick Kids, Toronto, CA A\u00f1o: 2015\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto consider\u00f3 dos \u00e1reas distintas para avanzar en el desarrollo terap\u00e9utico dirigido a W1282X-CFTR. El primer objetivo fue desarrollar ensayos de la funci\u00f3n CFTR en muestras de c\u00e9lulas derivadas de pacientes para probar la eficacia de las terapias de FQ existentes y nuevas. El segundo consider\u00f3 un enfoque gen\u00e9tico novedoso para superar la mutaci\u00f3n W1282X.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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<\/i>Ensayos N-de-1 para validar terapias para W1282X-CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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Steven M. Rowe, MD, MSPH \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Premio de la Universidad de Alabama A\u00f1o: 2015<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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El objetivo de este proyecto fue evaluar las opciones terap\u00e9uticas actuales para la mutaci\u00f3n W1282X-CFTR de una manera espec\u00edfica para el paciente. El principal resultado de este estudio, publicado en el Journal of Cystic Fibrosis, indic\u00f3 que el potenciador Ivacaftor provoc\u00f3 una corriente dependiente de CFTR en un sujeto W1282X-CFTR.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Subvenciones independientes<\/strong><\/span><\/h2>\n

<\/i>Peque\u00f1as mol\u00e9culas para rescatar la mutaci\u00f3n W1282X en CFTR<\/strong><\/span><\/h4>
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\u00a0Alan S. Verkman, MD, PhD \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Universidad de California, San Francisco\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Gergley L. Lukacs, Doctorado \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>Universidad McGill \u00a0\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 <\/strong>A\u00f1o del premio: 2015\u00a0<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Este proyecto ten\u00eda como objetivo establecer un nuevo paradigma para la terapia de la mutaci\u00f3n W1228X-CFTR. Los estudios desarrollaron plataformas iniciales de descubrimiento de mol\u00e9culas peque\u00f1as y proporcionaron la primera evidencia de que una combinaci\u00f3n de "correctores" y "potenciadores", como se usa para tratar la mutaci\u00f3n de FQ m\u00e1s com\u00fan, F508del, tambi\u00e9n podr\u00eda usarse para tratar la mutaci\u00f3n W1282X.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n

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El programa de becas de Emily's Entourage (EE's) proporciona financiaci\u00f3n para acelerar la investigaci\u00f3n y el desarrollo terap\u00e9utico para personas en el 10% final de la poblaci\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. Nuestras prioridades de investigaci\u00f3n se centran principalmente en el desarrollo de terapias gen\u00e9ticas y terapias que reparen o restauren los defectos gen\u00e9ticos subyacentes... <\/p>\n

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Lee mas<\/a><\/p>","protected":false},"author":1284,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"footnotes":""},"class_list":["post-6631","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6631","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1284"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=6631"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6631\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25861,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/6631\/revisions\/25861"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=6631"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}