![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/CellUdpated.jpg\")
Entnahme von Nasenepithelzellen.<\/p><\/div>\n
Dies war die erste Runde von Zusch\u00fcssen, die von der Organisation Kampagne Catalyst for the Cure<\/strong><\/em>-eine bahnbrechende Initiative, mit der innerhalb von drei Jahren $3 Millionen Euro zur Finanzierung von Schl\u00fcsselbereichen der Forschung auf dem Gebiet der mit Mukoviszidose verbundenen Nonsense-Mutationen aufgebracht werden sollen. Diese strategischen Bereiche wurden vom wissenschaftlichen Beirat von Emily's Entourage identifiziert, weil sie das gr\u00f6\u00dfte Potenzial bieten, die Entwicklung bahnbrechender Behandlungen zu beschleunigen, die Patienten mit Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose schnell erreichen k\u00f6nnen. (hier muss noch etwas \u00fcber die Strategien hinzugef\u00fcgt werden)<\/p>\n Scott Randell, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Das Fehlen validierter Zellmodelle war ein gro\u00dfes Hindernis f\u00fcr die Entwicklung von Therapien f\u00fcr CF-assoziierte Nonsense-Mutationen wie die W1282X-CFTR-Mutation von Emily. Scott H. Randell, PhD und Finn Hawkins, MBBCh werden die St\u00e4rken ihrer beiden Labors kombinieren, um Zellmodelle f\u00fcr homozygote W1282X-Atemwege zu entwickeln, indem sie Zellen von Patienten mit CF wie Emily verwenden. Diese Zellmodelle werden der CF-Forschungsgemeinschaft zur Verf\u00fcgung gestellt, um die therapeutische Entwicklung zu beschleunigen.<\/p>\n Strategie: Aufbau einer Toolbox: Verst\u00e4ndnis der Biologie und Entwicklung von Modellen f\u00fcr Nonsense-Mutationen<\/em><\/p>\n <\/p>\n Gergely L. Luckas, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Mukoviszidose wird durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht, die zu einer verminderten Funktion des produzierten CFTR-Proteins f\u00fchrt. Gergely L. Lukacs, MD, PhD, hofft, die Funktion des defekten CFTR-Proteins, das mit der W1282X-Nonsense-Mutation einhergeht, mithilfe innovativer biochemischer, genetischer, elektrophysiologischer und pharmakologischer Techniken besser zu verstehen. Dieses Verst\u00e4ndnis k\u00f6nnte zu neuen gezielten Eingriffen f\u00fchren, die eine bessere Funktion des Proteins an der Zelloberfl\u00e4che erm\u00f6glichen.<\/p>\n Strategie: Aufbau einer Toolbox: Verst\u00e4ndnis der Biologie und Entwicklung von Modellen f\u00fcr Nonsense-Mutationen<\/em><\/p>\n <\/p>\n Alan S. Verkman, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Alan S. Verkman, MD, PhD, verwendet bahnbrechende Ans\u00e4tze, um arzneimittel\u00e4hnliche Molek\u00fcle zu identifizieren, die speziell auf CF-Mutationen abzielen. In Studien, die zuvor von Emily's Entourage finanziert wurden, stellte Dr. Verkman fest, dass kombinierte \"Korrektoren\" und \"Potenzierer\" - die bei der Behandlung der h\u00e4ufigsten CF-Mutation, F508del, eingesetzt werden - auch zur Behandlung der W1282X-Mutation verwendet werden k\u00f6nnten. Neue Studien werden sich darauf konzentrieren, bestehende Medikamente oder Nahrungserg\u00e4nzungsmittel f\u00fcr den klinischen Einsatz zu identifizieren und neue Arzneimittelkandidaten zu finden.<\/p>\n Strategie: Durchsuchen der Bibliothek: Identifizierung und Wiederverwendung von therapeutischen Molek\u00fclen<\/em><\/p>\n <\/p>\n Robert Tarran, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Ein Hauptmerkmal von Mukoviszidose ist z\u00e4her, dehydrierter Schleim, der sich in der Lunge ansammelt und chronische bakterielle Infektionen verursacht. Bei Patienten mit Mukoviszidose saugt ein \u00fcberaktives Protein namens ENaC Feuchtigkeit aus der Lunge und f\u00fchrt zur Austrocknung der Atemwege. Dr. Robert Tarran wird einen neuen therapeutischen Ansatz zur Rehydrierung der Atemwege untersuchen, bei dem ein neuer pr\u00e4klinischer Kandidat zur Hemmung von ENaC eingesetzt wird.<\/p>\n Strategie: Kreative Umgehungen: Arbeiten mit alternativen Wegen<\/em> <\/p>\n Christopher Ahern, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Nonsense-Mutationen wie W1282X verursachen eine bestimmte Art von Rechtschreibfehler innerhalb der RNA-Sequenz, was zur Produktion einer verk\u00fcrzten Form des CFTR-Proteins f\u00fchrt. Ein Projekt unter der Leitung von Dr. Christopher Ahern, Dr. John Lueck und Dr. Paul McCray wird einen innovativen genetischen Ansatz verfolgen, der die Produktion des vollst\u00e4ndigen CFTR-Proteins f\u00f6rdert.<\/p>\n Strategie: Rechtschreibpr\u00fcfung: Mutationen durch RNA-Editierung korrigieren<\/em><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Das Gesicht der Mukoviszidose ver\u00e4ndert sich rasch. Es gibt neue, bahnbrechende Therapien, die bereits verf\u00fcgbar sind und sich in der Entwicklung befinden und die Krankheit f\u00fcr 90% der CF-Patienten ver\u00e4ndern.<\/p>\n Aber es gibt immer noch 10% der CF-Bev\u00f6lkerung, die nicht von diesen Durchbr\u00fcchen profitieren, einschlie\u00dflich derjenigen mit zwei Kopien einer Nonsense-Mutation wie Emily.<\/p>\n Ausgehend von diesen Zusch\u00fcssen wird die Kampagne Catalyst for the Cure<\/strong><\/em> ist strategisch darauf ausgerichtet, die Forschung und Arzneimittelentwicklung f\u00fcr Patienten mit Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose voranzutreiben. Die Forscher, die diese Projekte leiten, sind hoch angesehene Wissenschaftler auf diesem Gebiet - ein wahres Dreamteam.<\/p>\n Wir m\u00f6chten den brillanten Wissenschaftlern f\u00fcr ihr Engagement bei der Erforschung der Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose und allen Spendern, deren Gro\u00dfz\u00fcgigkeit und Engagement unsere treibende Kraft sind, von ganzem Herzen danken.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Emily's Entourage ist stolz, bekannt zu geben, dass f\u00fcnf Forschungsstipendien an ein Dreamteam von Forschern aus der ganzen Welt vergeben wurden, die sich auf insgesamt $1,4 Millionen \u00fcber zwei Jahre belaufen. Dies war die erste Runde von Stipendien, die von der Catalyst for the Cure-Kampagne der Organisation unterst\u00fctzt wurden - einer bahnbrechenden Initiative, die in drei Jahren $3 Millionen... <\/p>\n
\nErstellung der W1282X-CFTR-Toolbox f\u00fcr Epithelzellen der Atemwege<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Randall,-Scott.jpg\")
\nNeue Ans\u00e4tze zur Verbesserung der funktionalen Expression von W1282X-CFTR in Epithelien der Atemwege<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/glukacs.jpg\")
\nFortschrittliche kleine Molek\u00fcle zur Wiederherstellung der W1282X-CFTR-Funktion<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Verkma1n.jpg\")
\nVerwendung von SPX101 zur Normalisierung der Hydratation der Atemwege in CFTRW1282X-Epithelien<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Tarr1an.jpg\")
\n<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
\nTherapeutische Reparatur von CFTR-Nonsense-Mutationen
\n<\/em><\/strong><\/h3>\n![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Ahearn,-Chris.jpg\")
<\/h5>\n
\nWelche Auswirkungen wird dies haben?<\/strong><\/h3>\n