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Emily kommt am Hauptsitz von Vertex in Boston an<\/p><\/div>\n
In den Vereinigten Staaten gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen gleichzeitig davon betroffen sind - Mukoviszidose (CF) betrifft 70.000 Menschen weltweit und 30.000 in den Vereinigten Staaten. Mit zwei Kopien der gleichen seltenen Mutation der Mukoviszidose ist Emily eine Rarit\u00e4t unter den Seltenen.<\/p>\n
Mit ihrem Vortrag hofft Emily, die Bem\u00fchungen von Vertex, neue Durchbr\u00fcche f\u00fcr die Mukoviszidose-Gemeinschaft zu finden, zu beschleunigen und voranzutreiben. Es ist eine Anstrengung, bei der Vertex sich an der Spitze befindet.<\/p>\n
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Emily machte ein Selfie mit einigen der Vertex-Wissenschaftler, die sie in ihrem Labor in San Diego traf.<\/p><\/div>\n
In den letzten Jahren hat Vertex die ersten Therapeutika entwickelt, die die zugrunde liegende Ursache der Mukoviszidose behandeln und nicht nur die Symptome lindern, wie dies bei allen bisherigen Therapien der Fall war. Im Jahr 2012 brachte das Unternehmen Kalydeco f\u00fcr 4% der Mukoviszidose-Population mit einer bestimmten genetischen Mutation auf den Markt. Der Name des Forbes' erste j\u00e4hrliche Breakthrough Drug<\/a>Kalydeco war ein Wendepunkt, der Menschen von den Transplantationslisten befreite, ihnen erm\u00f6glichte, Marathon zu laufen, Familien zu gr\u00fcnden und von einer Zukunft zu tr\u00e4umen, die nicht von Mukoviszidose bestimmt wird. Im vergangenen Sommer folgte die Einf\u00fchrung von Orkambi, einer neuen Kombinationstherapie, die die h\u00e4ufigste CF-Mutation behandelt.<\/p>\n Zusammengenommen k\u00f6nnen diese Medikamente etwa einem Drittel der Mukoviszidose-Bev\u00f6lkerung in den USA zugute kommen. Leider kommen sie Menschen mit vielen seltenen Formen von Mukoviszidose nicht zugute, darunter solchen mit Nonsense-Mutationen wie Emily.<\/p>\n In ihrem Vortrag bei Vertex wird Emily \u00fcber ihren pers\u00f6nlichen Weg und die bahnbrechenden Bem\u00fchungen von Emily's Entourage berichten, die Forschung f\u00fcr neue Behandlungen voranzutreiben und eine Heilung f\u00fcr seltene Nonsense-Mutationen der Mukoviszidose zu entwickeln. Ihr Vortrag wird vor einem Live-Publikum von Hunderten von Vertex-Teammitgliedern gehalten und per Livestream an Tausende von Menschen in aller Welt \u00fcbertragen.<\/p>\n Ich freue mich darauf, den Lunch & Learn-Vortrag zu halten!<\/p><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" For Rare Disease Week, Emily will be taking the message of Emily\u2019s Entourage to Vertex Pharmaceuticals in Boston, Massachusetts. She will use her story as a patient with a rare mutation of a rare disease to spur research and a strong commitment to expeditiously developing drugs for everyone with CF, including those with rare mutations…. <\/p>\n![\"Excited](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-Lunch-and-Learn-e1456928696474.jpg\")