{"id":26083,"date":"2026-02-22T19:14:36","date_gmt":"2026-02-22T23:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=26083"},"modified":"2026-02-23T12:30:26","modified_gmt":"2026-02-23T16:30:26","slug":"i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt\/","title":{"rendered":"Ich war selten unter Seltenen \u2013 bis ich es nicht mehr war"},"content":{"rendered":"

W\u00e4hrend der Woche f\u00fcr seltene Erkrankungen l\u00e4dt Emily\u2019s Entourage Mitglieder der Gemeinschaft der Mukoviszidose-Betroffenen (CF) ein, ihre Geschichten zu teilen. Der heutige Blogbeitrag beleuchtet die Geschichte von Bree Hankins, einer Erwachsenen mit Mukoviszidose.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"Die Sonne geht an einem kalten Herbstabend unter. Das Licht ist aus und ich schaukle meine 18 Monate alte Leona sanft in dem weichen Schaukelstuhl in der Ecke ihres Zimmers. Ich h\u00f6re meinen Mann Ben, wie er unsere fast f\u00fcnfj\u00e4hrige Delphine direkt auf der anderen Seite der Wand zudeckt. Dels s\u00fc\u00dfe Stimme und Leos Seufzer beruhigen meine rastlosen Gedanken. Ich h\u00f6re, wie Ben Dels T\u00fcr hinter sich schlie\u00dft, und Leo tut noch einen letzten, s\u00fc\u00dfen G\u00e4hner, und ich wei\u00df, dass sie eingeschlafen ist.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ich dr\u00fccke ihren moppeligen, winzigen kleinen K\u00f6rper immer wieder fest an mich, weil es ein Moment ist, den ich f\u00fcr immer behalten m\u00f6chte. Es macht mir auch nichts aus, dass sie mich an diesen Ort fesselt, denn sobald ich aufstehe, wei\u00df ich, dass ich mit meinen Gedanken allein sein werde.\u00a0<\/span><\/p>\n

Und im Herbst 2019 war es ein furchterregender Ort, allein mit meinen Gedanken zu sein. Ich fing gerade erst an, mich von der ersten Mukoviszidose-bedingten katastrophalen Lungenverschlechterung meines Lebens zu erholen, die einen erheblichen Teil meiner Lungenfunktion ausgel\u00f6scht hatte.\u00a0<\/span><\/p>\n

Es bedurfte zweier Krankenhausaufenthalte und vieler Monate ambulanter Behandlung und Nachsorge, um die Einzelheiten vollst\u00e4ndig aufzuarbeiten, aber kurz gesagt waren es eine Pilzinfektion und beidseitige Lungenembolien, die meinen raschen Verfall verursachten.\u00a0<\/span><\/p>\n

Blastomykose und Blutgerinnsel: eine Kombination, die bei Menschen mit zystischer Fibrose (CF) nicht h\u00e4ufig zu beobachten ist, zumindest nicht in der Literatur dokumentiert.<\/span><\/p>\n

Es war eine schmerzliche Erkenntnis, dass ich selbst innerhalb einer ohnehin schon seltenen Gemeinschaft eine Seltenheit war.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Kurzatmigkeit nach jeder geringen Anstrengung und st\u00e4ndige Ersch\u00f6pfung schr\u00e4nkten jegliche Normalit\u00e4t in meinem Leben ein. Eine Zweitmeinung, von der ich mir Seelenfrieden erhofft hatte, ging nach the hinten los.<\/span> Ich h\u00e4tte meine Lebensqualit\u00e4t durch Bewegung und Behandlungen m\u00f6glicherweise verbessern k\u00f6nnen, aber mir wurde klar, dass dieser krankere Zustand mein neuer Ausgangswert war.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"Mit 36 Jahren, <\/span>Dies war das erste Mal, dass ich gezwungen war, mich meiner eigenen Verg\u00e4nglichkeit zu stellen, und ich konnte der Angst nicht entkommen, dass meine M\u00e4dchen ohne mich aufwachsen w\u00fcrden.\u00a0<\/span><\/p>\n

Vielleicht habt ihr die subtile Andeutung schon bemerkt, aber 2019 war nicht nur f\u00fcr mich ein entscheidendes Jahr. Es war ein Wendepunkt f\u00fcr die gesamte CF-Gemeinschaft, denn in diesem Jahr wurde eine revolution\u00e4re neue CFTR-Modulator-Therapie f\u00fcr 90% der CF-Patienten zugelassen, die mindestens eine Kopie der h\u00e4ufigsten genetischen Mutation F508del tragen. Im Gegensatz zu anderen symptomatischen Behandlungen bek\u00e4mpfte dieser neue CFTR-Modulator die eigentliche Ursache der CF und ver\u00e4nderte damit das Erscheinungsbild und den Krankheitsverlauf der CF f\u00fcr die \u00fcberwiegende Mehrheit der Betroffenen grundlegend.\u00a0<\/span><\/p>\n

Doch so schnell diese neue Hoffnung aufblitzte, verschwand sie wieder, als ich erfuhr, dass meine seltenen CF-Mutationen G542X und N1303K f\u00fcr diese neue Therapie nicht in Frage kamen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Pl\u00f6tzlich befand ich mich inmitten von 10% Menschen mit Mukoviszidose, die nicht von diesen lebensver\u00e4ndernden Durchbr\u00fcchen profitieren k\u00f6nnen. Die letzten 10%, die zur\u00fcckgelassen wurden.\u00a0<\/span><\/p>\n

Da war es wieder. Selten unter Seltenen.<\/strong><\/p>\n

Ich sch\u00e4me mich zuzugeben, wie kompliziert meine Gef\u00fchle in dieser Zeit waren. Sagen wir einfach, es gab jetzt viel mehr Gedanken, mit denen ich nicht allein sein wollte. Ich konnte noch nicht erkennen, was diese Entwicklung im gro\u00dfen Schema des Fortschritts f\u00fcr alle Menschen mit Mukoviszidose bedeutete, und sie wich Wut, Verzweiflung und einer \u201cWarum ich?\u201d-Haltung.\u00a0<\/span><\/p>\n

Es dauerte nicht lange, bis einige andere fest einprogrammierte DNA-Eigenschaften einsetzten. Ich bin zwar mit Mukoviszidose geboren worden, aber ich wurde auch als Kontrollfreak (danke, Mama) und Optimist (danke, Papa) geboren \u2013 ein genetischer Gewinn f\u00fcr einmal! Angetrieben von der Wahnvorstellung, dass ich die vollst\u00e4ndige Kontrolle \u00fcber meine Zukunft h\u00e4tte, und befeuert von der Geh\u00e4ssigkeit dieser Zweitmeinung, machte ich mich an die Arbeit, eine neue Lebenseinstellung zu erfinden und einen Plan zu schmieden, um die Lungenfunktion zu erhalten, die mir noch geblieben war.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ich verwandelte meine Wut in Taten, meine Verzweiflung in Hingabe und mein \u201cWarum ich?\u201d in \u201cWas kommt als N\u00e4chstes?\u201d<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Ich habe fast jeden Tag um 5:00 Uhr morgens Sport getrieben. Ich habe mich wieder voll und ganz meinen zweimal t\u00e4glichen medizinischen Behandlungen verschrieben. Ich habe Google-Benachrichtigungen f\u00fcr meine Mutationen eingerichtet und die Pipeline klinischer Studien stalkte ich.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nichts daran f\u00fchlte sich damals wie St\u00e4rke an. Es war schwer und einfach das, was ich tun musste, um zu \u00fcberleben und f\u00fcr meine Babys weiterzumachen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Das ist das Besondere daran, unter Seltenen selten zu sein. So viel Verantwortung lastet auf uns, uns selbst aufzurappeln, unsere eigenen Recherchen anzustellen, unsere eigenen F\u00fcrsprecher zu sein, unsere eigenen Grenzen zu sprengen, w\u00e4hrend wir nach Hoffnung greifen.<\/strong>\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\"\"Dann, im August 2022, nach drei Jahren fast t\u00e4glichen Trainings (ganz zu schweigen von einer globalen Pandemie, ein Thema f\u00fcr einen anderen Roman), ver\u00e4nderte eine kleine Google-Suche alles: Eine klinische Studie zur Erprobung des neuen CFTR-Modulators bei Menschen mit mindestens einer N1303K-Mutation nahm Teilnehmer auf. Ich bekam eine G\u00e4nsehaut, als ich der Studienkoordinatorin eine E-Mail schrieb, und sp\u00fcrte Schmetterlinge im Bauch, als sie antwortete.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nachdem meine Eignung festgestellt worden war, buchte ich meine Reise und nahm an der Studie teil. Alles, was danach folgte, ist wie im Nebel, aber kurz gesagt: Nach mehreren Besuchen zeigten meine Werte eine klinisch signifikante Verbesserung! Es erforderte ein wenig b\u00fcrokratischen Aufwand mit der Versicherung, aber im Dezember 2023 wurde mir, basierend auf den Daten meiner klinischen Studie, offizielle die Off-Label-Anwendung des CFTR-Modulators genehmigt.\u00a0<\/span><\/p>\n

Gest\u00fctzt auf diese Ergebnisse klinischer Studien dauerte es nicht lange, bis die FDA die erweiterte Anwendung des CFTR-Modulators auch f\u00fcr meine Mutation, N1303K, sowie eine Reihe anderer seltenen Mutation genehmigte. <\/span><\/p>\n

Ich bin jetzt 42 und habe weiterhin echte Verbesserungen meiner Lungenfunktion und meiner Lebensqualit\u00e4t erlebt. Ich bin dankbar f\u00fcr jeden Geburtstag, den ich mit meinen M\u00e4dchen verbringen darf, dank der Forschung und der Menschen, die sich daf\u00fcr einsetzen. Allein das Privileg, in meine Vierzigziger gealtert zu sein, ist etwas, das mich st\u00e4rkt und mir geholfen hat, die peinlichen Momente des \u00c4lterwerdens anzunehmen. Ich darf meine inzwischen sieben- und elfj\u00e4hrigen Kinder blamieren. Ich habe Date-Abende mit meinem Schatz. Ich darf Familie f\u00fcr Geburtstage und Feiertage bewirten. Ich darf mit meiner Freundinnen-Clique albern sein. Ich darf Karrierechancen wahrnehmen.<\/p>\n

Ich m\u00f6chte, dass sich das Erwachsenenleben f\u00fcr jeden mit Mukoviszidose so anf\u00fchlt.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Als jemand, der selbst zu den Seltensten der Seltenen geh\u00f6rt, kenne ich das Gef\u00fchl, wenn eine Behandlung unerreichbar nah ist, und die Dringlichkeit, neue Entwicklungen voranzutreiben. Es gibt so viel Schwung und so viel Hoffnung, und es f\u00fchlt sich an, als w\u00e4ren wir dem n\u00e4chsten Durchbruch f\u00fcr alle so nah. Wir m\u00fcssen alle mit aller Kraft weiterk\u00e4mpfen, damit jeder mit Mukoviszidose das Privileg hat, das mittlere Alter und dar\u00fcber hinaus zu erleben, das ich jetzt gl\u00fccklicherweise erleben darf.<\/span><\/p>\n

Autor<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

Bree Hankins ist eine Erwachsene, die mit Mukoviszidose lebt, Vollzeit-Kommunikationsprofi, Mutter von zwei aufstrebenden, unabh\u00e4ngigen kleinen Frauen und seit 15 Jahren mit Ben verheiratet.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During Rare Disease Week, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post highlights the story of Bree Hankins, an adult with cystic fibrosis.\u00a0 The sun is setting on a cold autumn evening. The lights are off and I\u2019m gently rocking my 18-month-old Leona in the soft… <\/p>\n

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Mehr lesen<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":26096,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%% %%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[52,263,264,262,166],"class_list":["post-26083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness","tag-life-with-cf","tag-life-with-cystic-fibrosis","tag-rare-disease-day","tag-rare-disease-week"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-10.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26083"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26100,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions\/26100"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}