{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025: Die wichtigsten Erkenntnisse f\u00fcr das Finale 10%"},"content":{"rendered":"

Von Chandra Ghose, PhD, Wissenschaftliche Leiterin bei Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

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Von den nebelverhangenen Ufern des Puget Sound bis zu den gesch\u00e4ftigen Hallen des Kongresszentrums wurde Seattle in diesem Herbst von der Energie, der Innovation und der Entschlossenheit der Mukoviszidose-Gemeinschaft (CF) belebt. Vereint durch die gemeinsame Mission, die Grenzen der Mukoviszidose-Forschung und -Pflege zu erweitern, pr\u00e4sentierte die NACFC 2025 wissenschaftliche Innovationen, die Therapien und Behandlungen hervorbringen k\u00f6nnten, die das Leben der letzten 10% der CF-Population ver\u00e4ndern k\u00f6nnten, die nicht von den bestehenden CFTR-Modulatoren profitieren und die verzweifelt auf einen Durchbruch warten.\u00a0<\/span><\/p>\n

Im Mittelpunkt dieser Energie stand Emily's Entourage (EE), die am Freitag, den 24. Oktober 2025, unseren 8. j\u00e4hrlichen Empfang veranstaltete. Mehr als 105 Mukoviszidose-Forscher, Kliniker, Biotech-F\u00fchrungskr\u00e4fte, Pharmareferenten und Vertreter der Gemeinschaft aus der ganzen Welt kamen zusammen, um die Zusammenarbeit, die Verbindungen und die Fortschritte zu feiern, die in der Mukoviszidose-Gemeinschaft erzielt werden.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Von links nach rechts: Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer bei EE; Batsheva Kerem, PhD, 2025 Empf\u00e4ngerin des Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award; Dylan Mortimer, Preistr\u00e4gerin und Mukoviszidose-Betroffene.<\/p><\/div>\n

Der diesj\u00e4hrige Empfang war aus einer Reihe von Gr\u00fcnden besonders bedeutsam. Wir \u00fcberreichten den ersten Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award an Batsheva Kerem, PhD, eine Vision\u00e4rin auf dem Gebiet der CF-Genetik, deren bahnbrechende Arbeit - von der Unterst\u00fctzung bei der Identifizierung und dem Klonen des CFTR-Gens bis hin zur Entwicklung innovativer nukleotidbasierter Therapien f\u00fcr seltene und schwer zu behandelnde Mutationen - unser Verst\u00e4ndnis von Mukoviszidose ver\u00e4ndert und neue Wege zu lebensver\u00e4ndernden Behandlungen er\u00f6ffnet hat. Die Verleihung des neu benannten Preises an Dr. Kerem erschien mir besonders passend, da Dr. Denning selbst auch eine Pionierin in der Mukoviszidose-Behandlung war, deren bahnbrechende Arbeit, mitf\u00fchlende Betreuung und dauerhafte Mentorenschaft als Mukoviszidose-\u00c4rztin und -Forscherin den Grundstein f\u00fcr den heutigen Fortschritt legte.\u00a0<\/span><\/p>\n

Dar\u00fcber hinaus wurde der diesj\u00e4hrige Trailblazer Award von Dylan Mortimer, einem national und international ausgestellten K\u00fcnstler und zweifachen Lungentransplantierten, der mit Mukoviszidose lebt, als Kunstwerk gestaltet und \u00fcberreicht. Dylans glitzernde Gem\u00e4lde, Skulpturen und Installationen erwecken die Lebenserfahrung von Mukoviszidose auf eindrucksvolle und provokative Weise zum Leben. Es war besonders bedeutsam, dass Dylan den Preis an Dr. Kerem selbst \u00fcberreichte.\u00a0<\/span><\/p>\n

Im weiteren Verlauf des Abends informierte Dr. Chandra Ghose, Chief Scientific Officer von EE, \u00fcber unsere neuesten Zusch\u00fcsse sowie \u00fcber die EE-Programme CF Clinical Trial Connect (CTC) und Clinical Trial Matchmaking Program, die die Rekrutierung von Patienten f\u00fcr klinische Studien beschleunigen, die nicht von den verf\u00fcgbaren Modulatoren profitieren. Diese Programme sind eine wichtige Br\u00fccke zwischen lebensver\u00e4ndernder Forschung und den Menschen, die sie am dringendsten ben\u00f6tigen.<\/span><\/p>\n

Nun, da die NACFC 2025 zu Ende gegangen ist, freue ich mich darauf, einen Blick auf die inspirierendsten wissenschaftlichen Entwicklungen zu werfen - Fortschritte, die den letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die noch auf lebensver\u00e4ndernde Therapien warten, echte Impulse und Hoffnung geben.<\/span><\/p>\n

1. Vorw\u00e4rts springen: Ein neuer Ansatz f\u00fcr Nonsense-Mutationen<\/b><\/h3>\n

Bei einigen Mutationen wirken die k\u00f6rpereigenen Qualit\u00e4tskontrollsysteme wie eine Stra\u00dfensperre und zerst\u00f6ren die Ribonukleins\u00e4ure (RNA), bevor sie ein funktionsf\u00e4higes Protein bilden kann, in einem Prozess, der als \u201cNonsense-vermittelter Zerfall\u201d bekannt ist. Genau das ist die Herausforderung der W1282X-Mutation. Batsheva Kerem, PhD, stellte ihre neueste Arbeit \u00fcber SPL23 vor, ein Antisense-Oligonukleotid (ASO), das dieses Hindernis direkt angeht. Indem es das Skippen von Exon 23 f\u00f6rdert, umgeht SPL23 den Nonsense-vermittelten Zerfallsmechanismus, der normalerweise verhindert, dass Modulatoren bei dieser Mutation wirken. In Kombination mit einer CFTR-Modulator-Therapie stellt dieser Ansatz die Funktion des CFTR-Proteins deutlich wieder her und macht aus einem einst un\u00fcberwindbaren Hindernis einen gangbaren Weg zur Behandlung dieser Mutation. Diese Arbeit erg\u00e4nzt die laufende globale Phase-2-Studie SPL84-002, in der SPL84, das f\u00fchrende Antisense-Oligonukleotid (ASO) des Unternehmens, f\u00fcr die Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose (CF) untersucht wird, die die 3849+10 Kilobasen (Kb) C->T Splei\u00dfmutation im CFTR-Gen tragen.<\/span><\/p>\n

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2. Das Stoppschild reparieren: Gezielte Therapie f\u00fcr G542X<\/b><\/h3>\n

Nonsense-Mutationen wirken wie ein vorzeitiges Stoppschild und f\u00fchren zu einer verk\u00fcrzten, nicht voll funktionsf\u00e4higen Proteinproduktion. Dr. Andrei Korostelev, Empf\u00e4nger des Emily's Entourage-Stipendiums f\u00fcr translationale Forschung aus dem Jahr 2025, zeigte, wie die Read-Through-Antisense-Oligonukleotid-Therapie (R-ASO) dieses Hindernis \u00fcberwinden soll.\u00a0<\/span><\/p>\n

Im Gegensatz zu herk\u00f6mmlichen Readthrough-Ans\u00e4tzen, die sch\u00e4dliche Nebenwirkungen haben k\u00f6nnen, zielen R-ASOs selektiv auf krankheitsverursachende vorzeitige Stoppcodons ab. Sein Team konzentriert sich auf die G542X-Mutation. Erste Arbeiten haben gezeigt, dass die Wiederherstellung des CFTR-Proteins in voller L\u00e4nge sicher und wirksam ist. Durch die Behebung dieses molekularen \u201cStoppschilds\u201d er\u00f6ffnet die R-ASO-Therapie therapeutische M\u00f6glichkeiten f\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose, die von den derzeit verf\u00fcgbaren Modulatoren nicht profitieren k\u00f6nnen.\u00a0<\/span><\/p>\n

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3. Das CF-Gen neu schreiben: Ein vollst\u00e4ndiger Ersatz f\u00fcr Lungenstammzellen<\/b><\/h3>\n

Stellen Sie sich vor, Sie k\u00f6nnten eine fehlerhafte genetische Gebrauchsanweisung an der Quelle neu schreiben! Das ist nicht l\u00e4nger nur ein Traum, sondern das Prinzip hinter der Arbeit von Dr. Sriram Vaidyanathan, der das gesamte CFTR-Gen in Stammzellen der Atemwege mit CRISPR-Cas9 ersetzt.\u00a0<\/span><\/p>\n

Durch die Beeinflussung der DNA-Reparatur in den Zellen hat sein Team den Erfolg der viralen Verabreichung drastisch verbessert und gleichzeitig gezeigt, dass nicht-virale Ans\u00e4tze aufgrund von noch nicht vollst\u00e4ndig verstandenen zellul\u00e4ren Mechanismen weniger wirksam sind. Diese Forschung bringt die M\u00f6glichkeit einer lang anhaltenden, mutationsdiagnostischen Therapie n\u00e4her an die Realit\u00e4t heran und bietet Hoffnung f\u00fcr alle Menschen mit Mukoviszidose, auch f\u00fcr den letzten 10%.<\/span><\/p>\n

\"\"4. Eine universelle L\u00f6sung: Lentivirale Gentherapie auf dem Weg zum Menschen<\/b><\/h3>\n

Ein funktionsf\u00e4higes Gen in die Lunge zu bringen und es dort zu halten, ist seit langem eine H\u00fcrde in der CF-Therapie. Jane Davies, MB Chb, gab einen aktuellen \u00dcberblick \u00fcber die lentivirale Gentherapie, bei der ein Vektor der dritten Generation verwendet wird, der das CFTR-Gen in voller L\u00e4nge tr\u00e4gt.\u00a0<\/span><\/p>\n

Dieser mutationsdiagnostische Ansatz, der sich bereits in ersten klinischen Studien am Menschen befindet, soll eine effiziente, lang anhaltende Genexpression bei verschiedenen CF-Mutationen erm\u00f6glichen. Durch die effektive \u201cInstallation\u201d einer funktionierenden Kopie des CFTR-Gens in den Lungenzellen setzt diese Therapie an der Wurzel der Krankheit an und k\u00f6nnte nicht nur f\u00fcr diejenigen, die von den bestehenden Modulatoren nicht profitieren, sondern f\u00fcr alle Menschen mit Mukoviszidose, unabh\u00e4ngig von ihrer Mutation, \u201cheilend\u201d sein.<\/span><\/p>\n

Warum dies f\u00fcr das Finale 10% wichtig ist<\/b><\/h3>\n

Jede Erkenntnis, jedes Gespr\u00e4ch und jeder Durchbruch auf der NACFC 2025 bringt uns einer Zukunft n\u00e4her, in der die Mukoviszidose f\u00fcr alle Betroffenen beseitigt werden kann. F\u00fcr die letzten 10%, die noch auf lebensrettende Therapien warten, ist diese Zukunft besonders dringend. Unser einziges Ziel bei EE ist es, dies so schnell wie m\u00f6glich zu erreichen, indem wir als Drehscheibe f\u00fcr die letzten 10% fungieren - indem wir Verbindungen herstellen und wichtige Finanzmittel, F\u00fchrungsqualit\u00e4ten, Unterst\u00fctzung f\u00fcr die klinische Entwicklung und eine starke, unersch\u00fctterliche Vertretung und F\u00fcrsprache bereitstellen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Die Energie, die Hartn\u00e4ckigkeit und der Geist der Zusammenarbeit, die wir erlebt haben - von Forschern und Klinikern bis hin zu Bef\u00fcrwortern und Gemeindemitgliedern - haben das Herz der Mukoviszidose-Gemeinschaft erfasst. Wir sind allen zutiefst dankbar, die in Seattle zusammengekommen sind, um Durchbr\u00fcche zu feiern, k\u00fchne Ideen anzusto\u00dfen und die n\u00e4chste Welle lebensver\u00e4ndernder Innovationen voranzutreiben. Sie kann nicht fr\u00fch genug kommen!<\/span><\/p>\n

Wir bei EE bleiben unerm\u00fcdlich in unserer Mission: die Forschung voranzutreiben, diejenigen zu unterst\u00fctzen, die sich in der Endphase von 10% befinden, und auf den Tag hinzuarbeiten, an dem Mukoviszidose f\u00fcr niemanden mehr ein Teil der Geschichte ist. Die Ziellinie ist in Sicht, und wir rasen mit allem, was wir haben, darauf zu.<\/span><\/p>\n

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Von Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer bei Emily's Entourage Von den nebligen Ufern des Puget Sound bis hin zu den belebten Hallen des Kongresszentrums wurde Seattle in diesem Herbst von der Energie, der Innovation und der Entschlossenheit der Mukoviszidose-Gemeinschaft (CF) erf\u00fcllt. Vereint durch die gemeinsame Mission, die Grenzen der Mukoviszidose-Forschung zu erweitern und... <\/p>\n

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