{"id":25416,"date":"2025-07-17T09:00:47","date_gmt":"2025-07-17T13:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25416"},"modified":"2025-07-17T09:11:03","modified_gmt":"2025-07-17T13:11:03","slug":"emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage erh\u00e4lt 2025 F\u00f6rdermittel f\u00fcr translationale Forschung zur Entwicklung einer neuen, zielgerichteten Therapie f\u00fcr Nonsense-Mutationen der zystischen Fibrose"},"content":{"rendered":"

Das neu finanzierte Projekt zielt auf die Entwicklung einer hochgradig zielgerichteten Behandlung zur Umgehung von Mukoviszidose-Nonsense-Mutationen ab und bietet damit neue Hoffnung f\u00fcr diejenigen, die noch auf mutationsgerichtete Therapien warten.<\/span><\/i><\/p>\n

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Das Projekt von Andrei Korostelev, PhD, zielt darauf ab, eine neue, sehr gezielte Therapie f\u00fcr Mukoviszidose zu entwickeln, die durch Nonsense-Mutationen verursacht wird - eine Art von genetischer Ver\u00e4nderung, von der fast 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft betroffen sind, die von den derzeitigen, auf Mutationen ausgerichteten Therapien nicht profitieren k\u00f6nnen.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-Juli 17, 2025<\/b>Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)(3)-Organisation, die die Forschung f\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose (CF) vorantreibt, die von den bestehenden CFTR-Modulator-Therapien nicht profitieren, ist stolz darauf, einen 2025 Translational Research Grant bekannt zu geben, der an Andrei Korostelev, PhD, Professor am RNA Therapeutics Institute der University of Massachusetts Chan Medical School, vergeben wurde. Das Projekt von Dr. Korostelev zielt darauf ab, eine neue, hochgradig zielgerichtete Therapie f\u00fcr Mukoviszidose zu entwickeln, die durch Nonsense-Mutationen verursacht wird - eine Art von genetischer Ver\u00e4nderung, von der fast 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft betroffen sind, die von den derzeitigen, auf Mutationen ausgerichteten Therapien nicht profitieren k\u00f6nnen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nonsense-Mutationen wirken wie vorzeitige \"Stoppschilder\" in den genetischen Anweisungen zur Herstellung des CFTR-Proteins, das f\u00fcr eine gesunde Lungen- und Organfunktion unerl\u00e4sslich ist. Diese fehlerhaften Stoppsignale stoppen die Proteinproduktion vorzeitig, was zu einem unvollst\u00e4ndigen, nicht funktionsf\u00e4higen Protein f\u00fchrt. Obwohl mit verschiedenen Ans\u00e4tzen versucht wurde, diese Stoppsignale zu umgehen, haben sie keine bedeutenden klinischen Vorteile gezeigt.\u00a0<\/span><\/p>\n

Aufbauend auf jahrelanger Pionierarbeit auf dem Gebiet der RNA-Biologie und der Proteinsynthese versucht das Team von Dr. Korostelev, mit Hilfe von Read-Through-Antisense-Oligonukleotiden (R-ASOs) einen ersten therapeutischen Ansatz zu entwickeln, der auf CF-verursachende Nonsense-Mutationen wie G542X abzielt. Diese kurzen Str\u00e4nge genetischen Materials sind so konzipiert, dass sie sich in der N\u00e4he der vorzeitigen Stoppsignale in den CFTR-Anweisungen binden und die Zellmaschinerie dazu anregen, die Mutation \"durchzulesen\" und das CFTR-Protein in voller L\u00e4nge weiter aufzubauen.<\/span><\/p>\n

Was diesen Ansatz besonders vielversprechend macht, ist seine Pr\u00e4zision. Im Gegensatz zu fr\u00fcheren Readthrough-Therapien sind die R-ASOs so konzipiert, dass sie speziell auf die fehlerhaften Stoppcodons in CFTR abzielen - was das Risiko einer Beeintr\u00e4chtigung normaler Stoppcodons an anderer Stelle drastisch reduziert.<\/span><\/p>\n

Der Zuschuss von Emily's Entourage wird Dr. Korostelevs Bem\u00fchungen unterst\u00fctzen, diesen Ansatz f\u00fcr mehrere der h\u00e4ufigsten CF-Nonsense-Mutationen zu verfeinern, darunter Y122X, R553X, R1162X und W1282X. Erste Laborergebnisse deuten darauf hin, dass die Platzierung eines R-ASO an genau der richtigen Position stromabw\u00e4rts einer Nonsense-Mutation die Readthrough-Aktivit\u00e4t um das bis zu 20-fache steigern kann.<\/span><\/p>\n

Parallel dazu arbeitet Dr. Korostelev mit Anastasia Khvorova, PhD, einer weltweit f\u00fchrenden Wissenschaftlerin auf dem Gebiet der Entwicklung von RNA-basierten Medikamenten, an der Verbesserung der Art und Weise, wie R-ASOs in den K\u00f6rper gelangen und dort stabilisiert werden. Gemeinsam wollen sie die therapeutische Wirkung von R-ASOs verbessern, indem sie chemische Modifikationen und Kombinationen mit anderen niedrig dosierten Wirkstoffen testen. Diese Arbeiten werden in zellbasierten Mukoviszidose-Modellen durchgef\u00fchrt, mit dem langfristigen Ziel, die vielversprechendsten Kandidaten f\u00fcr Studien in Tiermodellen - und schlie\u00dflich am Menschen - vorzubereiten.<\/span><\/p>\n

\"Menschen mit Nonsense-Mutationen haben viel zu lange auf einen Durchbruch gewartet\", sagte Korostelev. \"Mit diesem Zuschuss wollen wir sicherere, wirksamere Behandlungen entwickeln, die die Versorgung der Untergruppe von Mukoviszidose-Patienten, f\u00fcr die es derzeit keine auf Mutationen ausgerichteten Therapieoptionen gibt, ver\u00e4ndern k\u00f6nnten.\"<\/span><\/p>\n

Etwa 10% der Menschen mit Mukoviszidose haben genetische Mutationen, die f\u00fcr die vorhandenen CFTR-Modulatoren nicht in Frage kommen. Zu den genetisch ungeeigneten Mutationen geh\u00f6ren diejenigen mit Nonsense-Mutationen bei CF. Emily's Entourage setzt sich daf\u00fcr ein, die Forschung und therapeutische Entwicklung f\u00fcr alle Menschen voranzutreiben, die nicht von den bestehenden CFTR-Modulatoren profitieren, einschlie\u00dflich derjenigen mit Nonsense-Mutationen, um diese kritische L\u00fccke zu schlie\u00dfen.<\/span><\/p>\n

\"Diese Arbeit ist ein entscheidender Schritt vorw\u00e4rts in unserer Mission, die Entwicklung lebensrettender Behandlungen f\u00fcr die letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft zu beschleunigen, eine Gruppe, die zur\u00fcckgelassen wurde und dringend Fortschritte ben\u00f6tigt\", sagte Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer bei Emily's Entourage. \"Es ist eine seltene Gelegenheit, Forschung zu unterst\u00fctzen, die personalisiert ist UND so optimiert werden kann, dass sie auch andere Menschen einschlie\u00dft, die eine andere Nonsense-Mutation tragen.\"<\/span><\/p>\n

\u00dcber Emily's Entourage's (EE's) Zuschussprogramm\u00a0<\/b><\/p>\n

Das Zuschussprogramm von Emily's Entourage (EE) bietet Zusch\u00fcsse zur Beschleunigung der Forschung und der therapeutischen Entwicklung f\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose (CF), die von den bestehenden mutationsorientierten Therapien nicht profitieren. EE stellt Finanzmittel \u00fcber verschiedene Finanzierungsmechanismen zur Verf\u00fcgung, darunter Zusch\u00fcsse f\u00fcr translationale Forschung, Kooperationszusch\u00fcsse und pr\u00e4klinische Sondierungszusch\u00fcsse, sowie \u00fcber Investitionen in Risikophilanthropie.<\/span><\/p>\n

Bis heute hat die EE Millionen von Dollar an multidisziplin\u00e4re Teams in der ganzen Welt vergeben und dazu beigetragen, Millionen von Dollar an Folgefinanzierungen zu sichern. Um die gew\u00e4hrten Zusch\u00fcsse zu sehen, besuchen Sie <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. Weitere Informationen \u00fcber die Finanzierungsm\u00f6glichkeiten von EE finden Sie unter <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>\u00dcber Emily's Entourage<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung f\u00fcr neue Behandlungen und eine Heilung f\u00fcr Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die nicht von den derzeit verf\u00fcgbaren, auf Mutationen ausgerichteten Therapien profitieren. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenh\u00f6he vergeben, ein Unternehmen f\u00fcr Gentherapie bei Mukoviszidose ins Leben gerufen, das sich inzwischen in der klinischen Phase befindet, die Patientendatenbank Clinical Trial Connect (CTC) und ein Programm zur Vermittlung von Patienten f\u00fcr klinische Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten f\u00fcr klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um die Forschung und Entwicklung von Medikamenten voranzutreiben. \u00dcber die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Medienkontakt<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Direktor f\u00fcr Marketing und Kommunikation<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>\n



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