Schwei\u00df-Chlorid-Test<\/a>. Menschen mit Mukoviszidose sind nicht in der Lage, den Salzgehalt in ihrem K\u00f6rper zu regulieren, so dass ihr Schwei\u00df buchst\u00e4blich salziger ist. Jeder Chloridwert, der \u00fcber 60 mmol\/l liegt, kann als CF diagnostiziert werden.<\/p>\nDer erste Schwei\u00dftest unserer Tochter, der etwa eine Woche nach ihrer Geburt durchgef\u00fchrt wurde, ergab einen Wert von 83. Obwohl dies aufgrund ihrer Diagnose nicht \u00fcberraschend war, war es vielversprechend zu sehen, dass das Ergebnis niedriger war als typisch f\u00fcr ihren Mutationstyp.<\/p>\n
Um die Fortschritte unserer Tochter zu verfolgen, vereinbarten wir mit unserem \u00c4rzteteam regelm\u00e4\u00dfige Schwei\u00dftests alle paar Monate, um festzustellen, wie sich die Behandlung \u00fcber die Muttermilch auf sie auswirkte - obwohl diese Methode zu diesem Zeitpunkt noch unbewiesen und ungetestet war.<\/p>\n
Ein paar Monate nach ihrem ersten Schwei\u00dftest kamen die Ergebnisse ihres zweiten Tests herein. Ihr medizinisches Team rief uns begeistert an: \"Haben Sie die Ergebnisse gesehen?! Ihr Schwei\u00dftest ergab einen Wert von 57!\"<\/p>\n
Kurz darauf verbesserte sich ihr drittes Schwei\u00dftest-Ergebnis weiter auf 33.<\/p>\n
Jetzt, wo unsere Tochter auf ihren zweiten Geburtstag zugeht, lag ihr letzter Schwei\u00dftest bei 27. Sie hat eine ausreichende Bauchspeicheldr\u00fcsenfunktion und hat das Temperament (und die Einstellung) eines jeden Kleinkindes.<\/p>\n
Ja, sie hat immer noch Mukoviszidose; dies ist nicht die Geschichte einer Heilung, aber eine Geschichte der Hoffnung und des Fortschritts. Ihre Mukoviszidose ist immer noch ernst, aber sie ist unter Kontrolle. K\u00fcrzlich, als wir am wissenschaftlichen Symposium von Emily's Entourage teilnahmen, sagte einer der Forscher des Unternehmens, das den CFTR-Modulator unserer Tochter herstellt: \"Sie hat Mukoviszidose, aber sie lebt nicht mit Mukoviszidose.\" Das fasst zusammen, wie wir uns jeden Tag f\u00fchlen - obwohl die Krankheit immer noch ein Teil ihres Lebens ist, definiert sie sie nicht.<\/p>\n
Die moderne Wissenschaft hat unglaubliche Fortschritte gemacht. Einer davon, dieser CFTR-Modulator, war ein Segen f\u00fcr unsere Familie, aber die Wahrheit ist, dass er f\u00fcr viele Menschen mit CF immer noch unerreichbar ist. Die Behandlung ist kostspielig, nur begrenzt verf\u00fcgbar und nur f\u00fcr Menschen mit bestimmten CF-Mutationen wirksam, so dass etwa 10% der Menschen mit CF ohne Optionen bleiben. Wir m\u00fcssen weiterhin die Grenzen der Forschung verschieben, um wirksame Behandlungen f\u00fcr die breite CF-Gemeinschaft zu finden und auf das ultimative Ziel hinzuarbeiten: dass CF f\u00fcr alle, die mit dieser schrecklichen Krankheit leben, der Vergangenheit angeh\u00f6rt.<\/p>\n
Autoren<\/h1>\n
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Chris ist CEO von NeuroFlow, einer Datenanalyse- und Pflegeplattform zur Unterst\u00fctzung von Anbietern im Bereich Verhaltensmedizin und Integration. Er ist Absolvent der US-Milit\u00e4rakademie in West Point und der Wharton School an der University of Pennsylvania. Als Hauptmann der US-Armee wurde er w\u00e4hrend eines Einsatzes im Irak mit dem Bronze Star ausgezeichnet. Sp\u00e4ter, nach der Gr\u00fcndung von NeuroFlow, erhielt er die EY-Auszeichnung Entrepreneur of the Year.<\/p>\n
Erica ist Assistenz\u00e4rztin bei Jefferson Health und spezialisiert auf Suchtmedizin. Sie ist Absolventin der University of Pittsburgh und der Marywood University und macht derzeit ihren Doktor der Gesundheitswissenschaften (DHs) an der Thomas Jefferson University.<\/p>\n
Die Familie Molaro lebt in Philadelphia und genie\u00dft es, zu wandern, zu erkunden und zu reisen. Madison, die gerade einmal 23 Monate alt ist, gedeiht pr\u00e4chtig, reist gerne, war in 6 L\u00e4ndern, 8 Staaten und auf \u00fcber 40 Fl\u00fcgen und genie\u00dft nat\u00fcrlich die Nachmittage auf der Schaukel im \u00f6rtlichen Park.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
W\u00e4hrend des CF Awareness Month l\u00e4dt Emily's Entourage Mitglieder der CF-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erz\u00e4hlen. Im heutigen Blogbeitrag geht es um Chris und Erica Molaro, ein Ehepaar, das Ma\u00dfnahmen ergriffen hat, um ihre ungeborene Tochter, bei der Mukoviszidose diagnostiziert wurde, mit CFTR-Modulatoren unter \u00e4rztlicher Aufsicht im Mutterleib zu behandeln und ihre Gesundheitsergebnisse zu verbessern. Im Januar... <\/p>\n
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Mehr lesen<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":24477,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[6],"tags":[211,215,209,214,213,137],"class_list":["post-24470","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-emilys-entourage-blog","tag-cf-advocacy","tag-cf-before-birth","tag-cfa","tag-cfa-month","tag-cystic-fibrosis-awareness","tag-cystic-fibrosis-awareness-month"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Molaro-Featured-Image.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24470","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=24470"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24470\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":24478,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/24470\/revisions\/24478"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/24477"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=24470"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=24470"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=24470"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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Der Tag, an dem wir erfuhren, dass sie mit Mukoviszidose geboren werden w\u00fcrde, wird uns f\u00fcr immer im Ged\u00e4chtnis haften bleiben. Die Wahrheit ist, dass diese Nachricht eine schreckliche Nachricht war. Sie war tragisch. Sie war niederschmetternd.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/IMG_66403-1024x984.jpg\")
Nach ihrer Entlassung aus dem Krankenhaus unternahm Erica einen weiteren mutigen Schritt, indem sie die Therapie mit dem CFTR-Modulator unter der Anleitung ihres medizinischen Teams fortsetzte. Diesmal verabreichte sie die Behandlung \u00fcber die Muttermilch und war damit eine der ersten, wenn nicht sogar die erste Mutter, die dies tat.<\/p>\n