![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/05fca95f-cec6-4d99-811d-2ac75b160636-1024x683.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
F\u00fcr die letzten 10% der Mukoviszidose (CF)-Gemeinschaft - diejenigen, die nicht von auf Mutationen ausgerichteten Therapien profitieren - war das Warten auf einen lebensrettenden Durchbruch eine Herausforderung. F\u00fcr viele sind es mehr als nur Jahre des Wartens; es sind Jahre, in denen sie um jeden Atemzug k\u00e4mpfen. In den traditionellen Zeitpl\u00e4nen der Wissenschaft braucht der Fortschritt Zeit - aber f\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose ist Zeit etwas, das sie sich einfach nicht leisten k\u00f6nnen.<\/p>\n
Bei Emily's Entourage (EE) weigern wir uns, den Status quo zu akzeptieren. Wir f\u00fchren einen Wettlauf gegen die Zeit, um wissenschaftliche Innovationen voranzutreiben und Barrieren zu \u00fcberwinden, die einer Zukunft im Wege stehen, in der alle Menschen mit Mukoviszidose \u00fcber wirksame, auf die Mutation ausgerichtete Therapien verf\u00fcgen - und letztlich auch \u00fcber eine Heilung. Genbasierte Therapien sind f\u00fcr die gesamte Mukoviszidose-Gemeinschaft und insbesondere f\u00fcr den letzten 10% au\u00dferordentlich vielversprechend. Doch eine der gr\u00f6\u00dften Herausforderungen bleibt: die Umsetzung.<\/p>\n
Vom 23. bis 26. Februar findet das wissenschaftliche Symposium 2025 EE statt, Die \u00dcbertragung von Genen: Fortschritte und Herausforderungen durch ein CF-Objektiv,<\/i> versammelte \u00fcber 100 der weltweit f\u00fchrenden Experten f\u00fcr Gentherapie, Gen-Editing und Infektionsforschung aus sieben L\u00e4ndern im Quorum des University City Science Center in Philadelphia. Bei den diesj\u00e4hrigen Diskussionen ging es um eines der dringendsten Hindernisse f\u00fcr den Fortschritt: die Frage, wie nukleotidbasierte Therapien sicher und wirksam verabreicht werden k\u00f6nnen.<\/p>\n
Wenn wir \u00fcber die Ergebnisse des Symposiums nachdenken, sind wir sowohl optimistisch, was die vielversprechenden nukleotidbasierten Therapien angeht, als auch entschlossen, diese so schnell wie m\u00f6glich zu erreichen.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/8095a7ed-dd03-4210-a16f-3d5955b8d806-300x200.jpg\")
1. Den genetischen Code neu schreiben: Das Neueste in der Gentherapie<\/b><\/h3>\nIm Mittelpunkt des Symposiums stand ein k\u00fchnes Ziel: die Korrektur von Mukoviszidose an der Quelle - den genetischen Mutationen selbst. Die Wissenschaftler pr\u00e4sentierten gro\u00dfe Fortschritte beim Prime Editing und anderen CRISPR-basierten Werkzeugen, die das Potenzial haben, defekte CFTR-Gene auf DNA-Ebene zu reparieren. Diese Fortschritte zielen auf Mutationen ab, die f\u00fcr bestehende CFTR-Modulatoren genetisch nicht in Frage kommen.<\/p>\n
Noch revolution\u00e4rer war die Diskussion \u00fcber die f\u00f6tale Therapie, ein Ansatz, bei dem Gen-Editierungswerkzeuge m\u00f6glicherweise CF-Mutationen vor der Geburt korrigieren k\u00f6nnten. Stellen Sie sich eine Zukunft vor, in der ein Kind mit Mukoviszidose ohne die Last der Krankheit geboren wird - das ist nicht mehr nur Science-Fiction.<\/p>\n
F\u00fcr das endg\u00fcltige 10% bedeuten diese Fortschritte einen Umbruch - einen, der die Behandlung von Mukoviszidose neu definieren k\u00f6nnte und uns zu einer echten, einmaligen Heilung f\u00fchrt, anstatt nur die Symptome zu behandeln.<\/p>\n
F\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose stellen Lungeninfektionen nach wie vor eine der gr\u00f6\u00dften und lebensbedrohlichsten Herausforderungen dar. Auf dem Symposium stellten Forscher vielversprechende Behandlungen vor, die die Art und Weise, wie wir diese Infektionen bek\u00e4mpfen, erheblich ver\u00e4ndern k\u00f6nnten:<\/p>\n
Diese Innovationen geben Hoffnung f\u00fcr eine Zukunft, in der hartn\u00e4ckige, unbehandelbare Infektionen keine t\u00e4gliche Bedrohung mehr darstellen.<\/p>\n
Eine der spannendsten Diskussionen drehte sich um hypertonische Kochsalzl\u00f6sung - eine weit verbreitete Mukoviszidose-Behandlung, die die Wirksamkeit der Gentherapie verbessern kann.<\/p>\n
Vorl\u00e4ufige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass hypertone Kochsalzl\u00f6sung die Aufnahme von viralen Vektoren, die in der Gentherapie verwendet werden, erh\u00f6hen kann, wodurch neue genetische Anweisungen effizienter an CF-Zellen \u00fcbermittelt werden. Sollte sich diese Entdeckung best\u00e4tigen, k\u00f6nnte sie eine wirksamere und zuverl\u00e4ssigere Methode zur Verabreichung von Gentherapien an die Lunge und schnellere Fortschritte in Richtung klinischer Versuche bedeuten, wobei eine bereits von der FDA zugelassene Behandlung zum Einsatz kommt<\/p>\n
Dies stellt eine interessante M\u00f6glichkeit dar, die Entwicklung von gentechnischen Therapien zu beschleunigen und ihre Wirksamkeit zu verbessern - mit einem Ansatz, der auf der bestehenden CF-Versorgung aufbaut.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/25007237-300x200.jpg\")
4. Beschleunigung des Zugangs durch innovative Versuchspl\u00e4ne<\/b><\/h3>\nHerk\u00f6mmliche klinische Studienmodelle k\u00f6nnen f\u00fcr extrem seltene Bev\u00f6lkerungsgruppen, einschlie\u00dflich der 10% der CF-Gemeinschaft, eine Herausforderung darstellen. Um die Entwicklung von Medikamenten zu beschleunigen, ist es entscheidend, einen Weg zu finden, mehrere Therapien durch klinische Studien voranzubringen, obwohl die endg\u00fcltige 10%-Population sehr klein und global verteilt ist. Eine der wichtigsten Diskussionen auf dem Symposium drehte sich um innovative Studiendesigns, die den Weg zu zugelassenen Therapien vereinfachen k\u00f6nnten, darunter:<\/p>\n
Diese Strategien stellen eine vielversprechende Entwicklung hin zu einem flexibleren, effizienteren und personenzentrierten Ansatz dar, der sicherstellt, dass potenzielle Therapien diejenigen erreichen, die sie so schnell wie m\u00f6glich ben\u00f6tigen. Dies wird f\u00fcr den Fortschritt der n\u00e4chsten Welle gentechnischer Therapien von entscheidender Bedeutung sein. Diese Ans\u00e4tze werden auch auf viele andere seltene Krankheiten und seltene Mutationen seltener Krankheiten anwendbar sein.<\/p>\n
RNA-basierte Therapien stellen eine weitere vielversprechende neue Therapie f\u00fcr das endg\u00fcltige 10% dar und bieten einen hochmodernen Ansatz zur Wiederherstellung der CFTR-Funktion. Zu den wichtigsten Highlights geh\u00f6ren:<\/p>\n
Im Gegensatz zu herk\u00f6mmlichen Gentherapien f\u00fchren diese Ans\u00e4tze nicht zu dauerhaften genetischen Ver\u00e4nderungen, was die Entwicklung, die Teilnahme an klinischen Versuchen und die beh\u00f6rdliche Genehmigung vereinfachen k\u00f6nnte.<\/p>\n
F\u00fcr die letzten 10% k\u00f6nnten RNA-basierte Therapien einen gro\u00dfen Schritt nach vorn bedeuten und sie n\u00e4her als je zuvor an die transformativen Behandlungen bringen, auf die sie seit langem gewartet haben.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/e8f5ed7b-854b-432e-b8ce-aced010f10c9-300x200.jpg\")
Warum das wichtig ist<\/b><\/h3>\nZiel des Symposiums war es, f\u00fchrende K\u00f6pfe innerhalb und au\u00dferhalb der Mukoviszidose-Wissenschaft und der Industrie zusammenzubringen, um sich offen auszutauschen, zusammenzuarbeiten, Fragen zu stellen, gro\u00df zu denken und schlie\u00dflich neue, vielversprechende und beschleunigte Wege zu beschreiten. Schlie\u00dflich bedeuten wissenschaftliche Durchbr\u00fcche nichts, wenn sie nicht bei den Menschen ankommen, die sie am dringendsten ben\u00f6tigen.<\/p>\n
Indem wir vision\u00e4re F\u00fchrungspers\u00f6nlichkeiten aus Wissenschaft, Biotechnologie und Pharmazie zusammenbrachten, best\u00e4tigten wir eine grundlegende Wahrheit: Die Erschlie\u00dfung gentechnischer Therapien erfordert gemeinsame, unerm\u00fcdliche Anstrengungen.<\/p>\n
Bei EE lassen wir nicht zu, dass irgendetwas dem Fortschritt im Wege steht. Der Schwung dieses Symposiums hat unsere Entschlossenheit nur noch verst\u00e4rkt. Mit unersch\u00fctterlicher Entschlossenheit bahnen wir uns den Weg nach vorn<\/p>\n
Wir sind den Vorsitzenden des Symposiums, Dr. Kevin Foskett, Isaac-Ott-Professor f\u00fcr Physiologie an der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania, Dr. Joan Lau, MBA, CEO von Spirovant Sciences, Inc. und Dr. Paul McCray, Professor f\u00fcr P\u00e4diatrie und Lungenheilkunde an der University of Iowa, zu gro\u00dfem Dank verpflichtet, denn sie haben diese Veranstaltung zu einem Erfolg gemacht.<\/p>\n
Wir m\u00f6chten auch unseren Sponsoren, einschlie\u00dflich der Dream Team-Sponsoren, unseren tiefsten Dank aussprechen, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>Violett-Level Sponsoren, ReCode Therapeutika<\/strong> und Boomer Esiason Stiftung<\/strong>sowie unser Sponsor des Willkommensdinners und die Sponsoren der Lila- und Magenta-Ebene. Ihre Unterst\u00fctzung macht diese Veranstaltung - und den bahnbrechenden Fortschritt, den sie f\u00f6rdert - erst m\u00f6glich.<\/p>\n Gemeinsam treiben wir Innovationen voran, wecken Hoffnung und entwerfen eine Zukunft, in der 100% der Mukoviszidose-Gemeinschaft Zugang zu lebensrettenden Behandlungen haben. Keiner sollte zur\u00fcckgelassen werden.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" F\u00fcr die letzten 10% der Mukoviszidose (CF)-Gemeinschaft - diejenigen, die nicht von auf Mutationen ausgerichteten Therapien profitieren - war das Warten auf einen lebensrettenden Durchbruch eine Herausforderung. F\u00fcr viele sind es mehr als nur Jahre des Wartens; es sind Jahre, in denen sie um jeden Atemzug k\u00e4mpfen. In den traditionellen Zeitpl\u00e4nen der Wissenschaft braucht der Fortschritt Zeit - aber f\u00fcr Menschen mit Mukoviszidose... <\/p>\n