{"id":2412,"date":"2015-01-28T15:52:14","date_gmt":"2015-01-28T22:52:14","guid":{"rendered":"http:\/\/lw.screammedia.net\/?p=2412"},"modified":"2023-12-20T02:46:51","modified_gmt":"2023-12-20T07:46:51","slug":"emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Emilys Entourage-Symposium \u00fcber Nonsense-Mutationen der zystischen Fibrose"},"content":{"rendered":"

Am 21. Januar veranstaltete Emily's Entourage ein wissenschaftliches Symposium zur Beschleunigung der Forschung \u00fcber Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose in Zusammenarbeit mit Penn Medicine's Orphan Disease Center<\/a>. Die Veranstaltung wurde mit einem festlichen Abendessen und einer Cocktailparty am Vorabend eingeleitet.<\/p>\n

\"SHS_7463\"Auf dem Symposium trafen sich zum ersten Mal die weltweit f\u00fchrenden K\u00f6pfe der Mukoviszidose aus der Biotechnologie, der Wissenschaft, der Pharmaindustrie und der CF Foundation, um ihre Arbeit auszutauschen und neue Kooperationen und einen Aktionsplan zu entwickeln, um die Entdeckung neuer Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr Menschen mit Nonsense-Mutationen wie Emily voranzutreiben. Die Entschl\u00fcsselung des Geheimnisses von Emilys Mutation k\u00f6nnte nicht nur f\u00fcr andere Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose von Bedeutung sein, sondern auch f\u00fcr ein Drittel aller genetischen Krankheiten, die ebenfalls durch Nonsense-Mutationen verursacht werden.<\/p>\n

Angesichts der Ank\u00fcndigung von Pr\u00e4sident Obama zur \"Pr\u00e4zisionsmedizin\" und der Person mit Mukoviszidose, die zusammen mit First Lady Michelle Obama am Vorabend bei der Rede zur Lage der Nation auftrat, kam das Symposium genau zum richtigen Zeitpunkt. Schlie\u00dflich war das Symposium die Quintessenz der Pr\u00e4zisionsmedizin in Aktion.<\/p>\n

Den ganzen Tag \u00fcber diskutierten die Referenten Nonsense-Mutationen aus allen Blickwinkeln, wobei der Schwerpunkt auf Emilys W1282X-Mutation (Ashkenazi Jewish) lag. Sie tauschten aktuelle, oft noch unver\u00f6ffentlichte Forschungsergebnisse aus, im Geiste echter Zusammenarbeit und mit dem Ziel, die Mission von Emily's Entourage voranzubringen.<\/p>\n

\"SHS_7404\"Dr. Jim Wilson, Direktor des Orphan Disease Center, unsere Emily und Dr. Kevin Foskett, Lehrstuhlinhaber f\u00fcr Physiologie an der Penn's Perelman School of Medicine, hie\u00dfen die Teilnehmer des Symposiums willkommen, gefolgt von einer beeindruckenden Reihe von Referenten:<\/p>\n

1. David Bedwell, PhD (Universit\u00e4t von Alabama in Birmingham)
\n2. Lynne Maquat, PhD (Direktorin des Zentrums f\u00fcr RNA-Biologie der Universit\u00e4t Rochester)
\n3. Batsheva Kerem, PhD (Hebrew University of Jerusalem)
\n4. Steven Rowe, MD, MSPH (CF Foundation Therapeutics Development Network Center Director, CF Transition Clinic Director, University of Alabama)
\n5. Gergely Lukacs, MD, PhD (CF Translational Research Centre an der McGill University)
\n6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universit\u00e4t von Kalifornien San Francisco)
\n7. Alan Verkman, MD, PhD (Universit\u00e4t von Kalifornien San Francisco)
\n8. H. Lee Sweeney, PhD (Universit\u00e4t von Pennsylvania Perelman School of Medicine)
\n9. Ellen Welch, PhD (Vizepr\u00e4sidentin f\u00fcr Biologie\/Genetische St\u00f6rungen, PTC Therapeutics)
\n10. Paul Negulescu, PhD (Vizepr\u00e4sident der Forschung, Vertex Pharmaceuticals)
\n11. William Skach, MD (VP f\u00fcr Forschungsangelegenheiten, CF Foundation Therapeutics)<\/p>\n

Neben Vertex und PTC nahmen auch Branchenvertreter von Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals und Deloitte Global Life Sciences Sector teil.<\/p>\n

Die Redner und Teilnehmer freuten sich, gesch\u00e4tzte Kollegen zu treffen, deren Namen sie schon lange in wissenschaftlichen Zeitschriften gelesen hatten. Vor allem aber freuten sie sich \u00fcber den einzigartigen, sehr zielgerichteten Fokus des Symposiums und sagten, wie motivierend es war, Emily pers\u00f6nlich zu treffen und ihrer t\u00e4glichen Arbeit ein Gesicht und eine Geschichte zu geben.<\/p>\n

\"Ich war so beeindruckt von der Kameradschaft in diesem Raum\", sagte Emilys Mutter und EE-Mitbegr\u00fcnderin Liza Kramer. \"Es herrschte so viel Aufregung, so viel Hoffnung. Man konnte sehen, wie sich die K\u00f6pfe der verschiedenen Wissenschaftler drehten, als jeder Vortragende sprach. Neue Ideen und neue Kooperationen bildeten sich vor unseren Augen, und es war einfach so aufregend und vielversprechend, das zu sehen.\"<\/p>\n

Zum Abschluss des Symposiums versprach Dr. Foskett, auf der Grundlage der Pr\u00e4sentationen und Diskussionen des Tages einen koordinierten Aktionsplan zu erstellen, und er bat die Teilnehmer um eine z\u00fcgige und kooperative Umsetzung.<\/p>\n

\"SHS_7138\"Emily fasste es treffend zusammen: \"Ich f\u00fchle mich durch dieses Symposium absolut aufgeladen. Dies sind die kl\u00fcgsten Menschen, die ich je getroffen habe, und dass sie an unserer Krankheit arbeiten, ist ein gro\u00dfes Privileg und gibt mir so viel Hoffnung. Ich bin fest davon \u00fcberzeugt, dass, wenn jemand das Paradigma der unsinnigen CF-Mutation l\u00f6sen kann, dann sie - und Emilys Entourage wird alles tun, was n\u00f6tig ist, um ihnen zu helfen, so schnell wie (\u00fcber)menschlich m\u00f6glich ans Ziel zu kommen. Gemeinsam k\u00f6nnen wir das schaffen!\"<\/p>\n

Amen. Und gemeinsam werden wir es tun!<\/p>\n

Im Namen aller Mitarbeiter von Emily's Entourage m\u00f6chten wir dem Penn Orphan Disease Center, den wunderbaren Rednern, den Teilnehmern und vor allem unserem furchtlosen Leiter des Symposiums - dem einzigartigen Dr. Kevin Foskett - unseren herzlichsten Dank aussprechen.<\/p>\n

Fotos von der Veranstaltung ansehen<\/a><\/p>\n

Wenn Sie daran interessiert sind, mehr zu erfahren oder sich zu engagieren, nehmen Sie bitte Kontakt mit uns auf, indem Sie das folgende Formular ausf\u00fcllen Kontakt-Formular<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Am 21. Januar veranstaltete Emily's Entourage in Zusammenarbeit mit dem Penn Medicine's Orphan Disease Center ein wissenschaftliches Symposium, um die Erforschung von Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose zu beschleunigen. Die Veranstaltung wurde mit einem festlichen Abendessen und einer Cocktailparty am Vorabend eingeleitet. Auf dem Symposium trafen sich die weltbesten Mukoviszidose-Experten aus der Biotechnologie, der akademischen Welt, der Pharmaindustrie und der Mukoviszidose... <\/p>\n

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