![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-1-e1703190164195.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
Im Dezember 2021 sa\u00df ich mit meinem Mann beim Mittagessen und klebte an meinem Telefon. Ich scrollte nicht durch Instagram oder TikTok. Stattdessen suchte ich bei Google Scholar fieberhaft nach einer Mukoviszidose-Mutation, die in der ecuadorianischen Bev\u00f6lkerung verbreitet war. <\/span><\/p>\n Ich f\u00fchlte mich unkontrolliert und ver\u00e4rgert. Ich hatte Angst um die Zukunft meines Sohnes Rowland. Wir hatten gerade am Vortag die Diagnose Mukoviszidose im Alter von sechs Monaten per Schwei\u00dftest erhalten und uns mit unserem genetischen Berater getroffen. Nach diesem Treffen mussten wir drei lange und zerm\u00fcrbende Wochen \u00fcber die Feiertage warten, um Rowlands zwei CF-Mutationen herauszufinden. Die Suche nach Informationen war meine Art, mit dieser unerwarteten Diagnose fertig zu werden.<\/span><\/p>\n Die Mukoviszidose-Diagnose kam unerwartet, da ich ein negatives Tr\u00e4gerscreening f\u00fcr Mukoviszidose hatte und Rowlands Neugeborenenscreening ebenfalls negativ f\u00fcr Mukoviszidose war. Unsere genetische Beraterin erkl\u00e4rte, dass Rowland wahrscheinlich zwei seltene CF-Mutationen in sich tr\u00e4gt, die nicht im Mutationspanel des Tr\u00e4ger- und des Neugeborenenscreenings enthalten waren. F\u00fcr die CF-Mutation, die ich trage, stellte sie die Hypothese auf, dass sie von meinem ecuadorianischen Erbe herr\u00fchrt, da der Staat Kalifornien nicht auf ecuadorianische CF-Mutationen testet.<\/span><\/p>\n Mir war nicht einmal bewusst, dass bestimmte Mukoviszidose-Mutationen in bestimmten ethnischen Gruppen h\u00e4ufiger vorkommen k\u00f6nnen. Es stellte sich heraus, dass ihre Hypothese richtig war - ich trage eine seltene Mukoviszidose-Mutation, H609R, die ich an Rowland weitergegeben habe und die nur bei Personen mit ecuadorianischer Abstammung dokumentiert wurde. <\/span><\/p>\n Ich f\u00fchlte mich unwohl und wusste, dass meine ecuadorianische Abstammung eine Rolle bei der verz\u00f6gerten Diagnose meines Sohnes spielte, aber ich sp\u00fcrte auch ein Gef\u00fchl der Erleichterung, als mir klar wurde, wie viel schlimmer die Situation h\u00e4tte sein k\u00f6nnen. Ohne eine Kombination aus Beharrlichkeit, Gl\u00fcck und Zugang zu einer ausgezeichneten Gesundheitsversorgung h\u00e4tten wir leicht Jahre ohne Diagnose verbringen k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n Ich dachte dar\u00fcber nach, was h\u00e4tte sein k\u00f6nnen - Rowlands Gesundheitszustand verschlechterte sich, ohne dass wir wussten, warum, jahrelange verpasste Pr\u00e4ventivbehandlungen und schlie\u00dflich ein fr\u00fcher Tod. Ich bin dankbar (und hoffnungsvoll), dass uns das nicht passieren wird. Die Forschung zeigt jedoch, dass hispanische Menschen mit Mukoviszidose ein h\u00f6heres Risiko f\u00fcr eine schlechtere Lungenfunktion und eine h\u00f6here Sterblichkeitsrate haben als nicht-hispanische wei\u00dfe Menschen. Ich glaube, dass dies teilweise auf eine verz\u00f6gerte Diagnose zur\u00fcckzuf\u00fchren sein k\u00f6nnte, aber <\/span>Die Forschung beginnt zu zeigen, dass der Zusammenhang zwischen Mukoviszidose und ethnischer Zugeh\u00f6rigkeit wahrscheinlich multifaktoriell und komplex ist.\u00a0<\/a><\/p>\n Auch wenn es noch viel zu erforschen und im klinischen Umfeld zu ver\u00e4ndern gibt, um die Ergebnisse f\u00fcr nicht-wei\u00dfe Bev\u00f6lkerungsgruppen mit Mukoviszidose zu verbessern, ist eines ganz klar: <\/span><\/p>\n Wir d\u00fcrfen niemanden aufgrund seiner Ethnie und\/oder seltener CF-Mutationen zur\u00fccklassen.\u00a0<\/span>Angeh\u00f6rige der Gesundheitsberufe m\u00fcssen verstehen, dass der ethnische Hintergrund bei der Erkennung von Mukoviszidose-Mutationen und einer angemessenen, rechtzeitigen Diagnose eine Rolle spielen kann und auch spielt. <\/span><\/p><\/blockquote>\n Die Praxis des Neugeborenen-Screenings in den einzelnen Staaten k\u00f6nnte durch die Erweiterung der CF-Mutationspanels um seltene Mutationen verbessert werden.<\/span><\/span><\/p>\n Ein falsch-negatives Neugeborenen-Screening und eine anschlie\u00dfende verz\u00f6gerte Diagnose sind nicht die einzigen Probleme, die Menschen mit seltenen CF-Mutationen (und oft People of Color) erfahren k\u00f6nnen. Mit mutationsspezifischen Therapien besteht die Hoffnung, dass Menschen mit Mukoviszidose eine h\u00f6here Lebenserwartung haben werden. Dies bedeutet jedoch auch, dass es eine gr\u00f6\u00dfere Diskrepanz bei den Gesundheitsergebnissen von Mukoviszidose gibt, und zwar zwischen den 90%, die in den USA von mutationsspezifischen Therapien profitieren, und den 10%, bei denen dies nicht der Fall ist - also den Menschen mit Nonsense- und anderen seltenen Mukoviszidose-Mutationen. Die Forschung zeigt, dass es eine unverh\u00e4ltnism\u00e4\u00dfig hohe Anzahl von Schwarzen, Indigenen und People of Color (BIPOC) gibt, die von den bestehenden mutationsgerichteten Therapien nicht profitieren k\u00f6nnen.\u00a0<\/span><\/p>\n Ich erinnere mich noch lebhaft daran, wie ich mit unserem genetischen Berater zusammensa\u00df, mit dem steifen R\u00fccken an die bunte Wand gelehnt, w\u00e4hrend ich \u00e4ngstlich darauf wartete, die CF-Mutationen meines Sohnes zu erfahren. Ich betete, dass er nicht zwei Mutationen der Klasse I haben w\u00fcrde, denn ich wusste, dass dies bedeuten w\u00fcrde, dass er nicht auf die neu zugelassenen, auf die Mutationen ausgerichteten Therapien ansprechen w\u00fcrde. Der genetische Berater sagte: \"Ich habe eine gute und eine schlechte Nachricht. Was wollen Sie zuerst h\u00f6ren?\" <\/span><\/p>\n Sie teilte mir die gute Nachricht mit, dass Rowland ausreichend Bauchspeicheldr\u00fcse hat, und dann die schlechte Nachricht, dass keine seiner Mutationen f\u00fcr eine mutationsspezifische Therapie in Frage kommt. Mein Herz sank.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n In der Literatur gab es Hinweise darauf, dass eine seiner Mutationen, H609R, auf mutationsspezifische Therapien ansprechen k\u00f6nnte. Als wir eine Theratyping-Studie durchf\u00fchrten, bei der wir Rowlands Nasenzellen im Labor z\u00fcchteten und sie dann mit den derzeit zugelassenen Therapien testeten, kam es zu einem Anstieg seiner CFTR-Funktion, der jedoch nicht gro\u00df genug war, um den 10%-Schwellenwert zu erreichen, den die Versicherungsgesellschaften normalerweise sehen wollen, um die Behandlungskosten zu genehmigen.<\/span><\/p>\n Als Rowland zwei Jahre alt wurde, versuchte unsere Klinik, eine auf die Mutation ausgerichtete Therapie zu verschreiben, aber das wurde uns verweigert. Ich war wieder einmal untr\u00f6stlich und entmutigt. Im August 2023 erhielten wir jedoch eine vielversprechende Nachricht. Unsere Klinik wandte sich mit einem Berufungsschreiben an unsere Versicherungsgesellschaft, und in einer \u00fcberraschenden, unerwarteten Wendung wurde unsere Berufung genehmigt. Seit Rowland mit der Therapie begonnen hat, habe ich eine enorme Erleichterung versp\u00fcrt.<\/span><\/p>\n Wir wissen noch nicht, wie die klinische Reaktion ausfallen wird, da es noch zu fr\u00fch ist, um das zu sagen, aber ich bin zuversichtlich. Wir waren in der Lage, die auf die Mutation ausgerichtete Therapie zu erhalten, weil wir sie au\u00dferhalb der Zulassung verschrieben bekamen. Das bedeutet, dass keine seiner Mukoviszidose-Mutationen auf der von der FDA genehmigten Liste f\u00fcr das Medikament steht, aber da unsere Klinik einen evidenzbasierten Einspruch verfasst hat, stimmte unsere Versicherung zu, dass die Therapie f\u00fcr unseren Sohn medizinisch notwendig ist.\u00a0<\/span><\/p>\n Inmitten der Gef\u00fchle von Hoffnung und Dankbarkeit empfinde ich auch immense Frustration und Schuldgef\u00fchle, weil es Menschen mit der gleichen H609R-Mutation wie Rowland gibt, die derzeit keinen Zugang zu mutationsspezifischen Therapien haben. Es gibt auch Menschen mit anderen Mukoviszidose-Mutationen, die keinen Zugang haben, weil sie aufgrund ihrer Mutation nicht f\u00fcr eine Therapie in Frage kommen, weil sie die Nebenwirkungen nicht vertragen oder weil sie in einem anderen Land leben.<\/span> wo sie keinen Zugang haben. Es muss noch mehr getan werden, damit mehr Menschen mit Mukoviszidose von mutationsgerichteten Therapien profitieren k\u00f6nnen - und hoffentlich eines Tages auch von neuen mutationsdiagnostischen Therapien.<\/span><\/p>\n Die auf die Mutation ausgerichtete Therapie sollte meinem Sohn helfen, aber wir sind nicht sicher, ob sie das Wunder bewirken wird, das andere Mukoviszidose-Patienten erlebt haben, da sie nicht auf seine CF-Mutation zugeschnitten ist. Es besteht ein dringender Bedarf an Gentherapien, die das Potenzial haben, alle Menschen mit Mukoviszidose unabh\u00e4ngig von der Mutation zu erreichen, da sie nicht auf die Mutation ausgerichtet sind. <\/span>Mit Gentherapien wird niemand zur\u00fcckgelassen, und sie <\/span>kann hoffentlich die Ungleichheit bei den Gesundheitsergebnissen schlie\u00dfen, die sich zwischen den 90%, die in den USA von auf Mutationen ausgerichteten Therapien profitieren, und den 10%, bei denen dies nicht der Fall ist, nur noch vergr\u00f6\u00dfern wird.<\/span><\/p>\n Es ist ein Irrglaube, dass die ethnische Herkunft bei der Diagnose und Behandlung von Mukoviszidose keine Rolle spielt. Doch unsere ecuadorianische Herkunft spielte bei Rowlands versp\u00e4teter Diagnose durchaus eine Rolle - angefangen bei meinem falsch-negativen Tr\u00e4ger und Rowlands falsch-negativem Neugeborenen-Screening bis hin zu den zus\u00e4tzlichen H\u00fcrden, mit denen wir konfrontiert waren, als wir eine auf die Mutation ausgerichtete Therapie erhielten.\u00a0<\/span><\/p>\n Ich erkenne auch an, dass wir das Privileg haben, dass Rowland in einer Zeit geboren wurde, in der die Mukoviszidose-Wissenschaft und -Forschung beispiellose Fortschritte macht und er Zugang zu Behandlungen hat, zu denen Menschen, die mit Mukoviszidose leben, noch vor wenigen Jahren keinen Zugang hatten. Ich glaube auch, dass seine Prognose viel schlechter h\u00e4tte ausfallen k\u00f6nnen, wenn wir nicht aufgrund der Arbeit meines Mannes Zugang zu einer ausgezeichneten Krankenversicherung gehabt h\u00e4tten und in einer Gegend leben w\u00fcrden, in der wir Zugang zu einem starken CF-Pflegeteam haben. Es ist wichtig, das Bewusstsein f\u00fcr die gesundheitlichen Ungleichheiten innerhalb der Mukoviszidose-Gemeinschaft zu sch\u00e4rfen, denn es wird nicht genug dar\u00fcber gesprochen. Ich denke an die positiven Auswirkungen, die sich f\u00fcr BIPOC-Personen ergeben k\u00f6nnten - insbesondere eine verbesserte Lebenserwartung und Lebensqualit\u00e4t -, wenn mehr Bewusstsein dar\u00fcber best\u00fcnde, warum es gesundheitliche Ungleichheiten zwischen wei\u00dfen und nicht-wei\u00dfen Bev\u00f6lkerungsgruppen gibt. Ich m\u00f6chte, dass Gesundheitsdienstleister wie Gyn\u00e4kologen, Kinder\u00e4rzte, Gastroenterologen und Screening-Zentren f\u00fcr Neugeborene wissen, wie der ethnische Hintergrund bei der prozentualen Erkennung von CF-Mutationen eine Rolle spielen kann und wie sich CF bei jedem Menschen anders darstellen kann. Ich m\u00f6chte, dass die Leistungserbringer im Gesundheitswesen wissen, dass Mukoviszidose bei Menschen aller Ethnien und V\u00f6lker auftreten kann. Ich m\u00f6chte, dass alle f\u00fcnfzig Staaten erweiterte CF-Mutationspanels haben. Ich m\u00f6chte, dass die Menschen verstehen, dass auf Mutationen ausgerichtete Therapien keine Heilung f\u00fcr Mukoviszidose sind und dass es einen dringenden Bedarf an genetischen Therapien gibt. All diese Details sind wichtig, weil sie letztendlich das Leben eines Menschen verbessern - oder retten - k\u00f6nnen.\u00a0<\/span><\/p>\n Unterst\u00fctzt durch einen Zuschuss von\u00a0Genentech<\/span>einem Mitglied der Roche-Gruppe.<\/em><\/p>\n Im Dezember 2021 sa\u00df ich mit meinem Mann beim Mittagessen und klebte an meinem Telefon. Ich scrollte nicht durch Instagram oder TikTok. Stattdessen suchte ich bei Google Scholar fieberhaft nach einer Mukoviszidose-Mutation, die in der ecuadorianischen Bev\u00f6lkerung verbreitet war. Ich f\u00fchlte mich unkontrolliert und aufgeregt. Ich hatte Angst um meinen Sohn... <\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-3-e1703190245138.png\")
<\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-4.png\")
<\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-5-e1703190274491-351x380.png\")
<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nAutor<\/h1>\n
![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-8.jpg\")
Cambrey Vasconez White ist Mutter eines Kindes mit Mukoviszidose (CF) und lebt in Los Angeles, Kalifornien.<\/span> Durch ihre fr\u00fchere Arbeit als Schulberaterin hat sie sich schon immer leidenschaftlich f\u00fcr Sch\u00fcler eingesetzt. In j\u00fcngster Zeit hat sie einen Sinn darin gefunden, sich f\u00fcr Menschen mit seltenen CF-Mutationen einzusetzen. Cambrey sitzt derzeit in mehreren Aussch\u00fcssen der CF Foundation, darunter auch im Lenkungsausschuss f\u00fcr Neugeborenen-Screening, dessen Ziel es ist, die Gerechtigkeit, Sensibilit\u00e4t und P\u00fcnktlichkeit des CF-Neugeborenen-Screenings zu verbessern. Cambrey hat einen Bachelor-Abschluss in Psychologie und Sozialverhalten von der University of California, Irvine, und einen Master-Abschluss in Schulberatung von der Loyola Marymount University. Sie k\u00f6nnen ihr auf instagram folgen unter <\/span>@cfadvocacy<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"