{"id":18257,"date":"2023-02-01T10:51:20","date_gmt":"2023-02-01T15:51:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=18257"},"modified":"2023-12-20T05:13:52","modified_gmt":"2023-12-20T10:13:52","slug":"emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage vergibt $220.000 Forschungszuschuss an das Labor der Universit\u00e4t Lissabon, um die Erforschung eines neuartigen Ansatzes zur potenziellen Behandlung von Nonsense-Mutationen bei zystischer Fibrose voranzutreiben"},"content":{"rendered":"

Die Forschung konzentriert sich auf die Identifizierung und Validierung neuer oder verbesserter therapeutischer Ans\u00e4tze f\u00fcr Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose (CF)<\/em><\/strong><\/h3>\n
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Carlos M. Farinha, PhD, vom Institut f\u00fcr Biosysteme und Integrative Wissenschaften an der Fakult\u00e4t f\u00fcr Naturwissenschaften der Universit\u00e4t Lissabon.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 1. Februar 2023 - Emily's Entourage (EE), eine innovative 501(c)3-Stiftung, die die Forschung f\u00fcr neue Behandlungen und eine Heilung f\u00fcr die letzten 10% der Menschen mit Mukoviszidose (CF), einschlie\u00dflich derjenigen mit Nonsense-Mutationen, beschleunigt, gab heute bekannt, dass sie Carlos M. Farinha, Ph. Dr. Carlos M. Farinha vom Institut f\u00fcr Biosysteme und Integrative Wissenschaften (BioISI) an der Fakult\u00e4t f\u00fcr Naturwissenschaften der Universit\u00e4t Lissabon erh\u00e4lt $220.000, um die Forschung zur Wiederherstellung der Funktion des CFTR-Proteins (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) bei Nonsense-Mutationen von Mukoviszidose durch die Entdeckung und Validierung neuer Zielstrukturen zu unterst\u00fctzen.<\/p>\n

Dr. Farinhas Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen der Mukoviszidose, insbesondere auf die Identifizierung neuartiger CFTR-Interaktoren, die das CFTR-Trafficking regulieren. Diese Mechanismen k\u00f6nnten neue therapeutische Ziele f\u00fcr die Behandlung von CF darstellen und auch eine wichtige Rolle bei der Charakterisierung der Auswirkungen seltener Mutationen bei CF spielen.<\/p>\n

W\u00e4hrend hochwirksame CFTR-Modulator-Therapien jetzt f\u00fcr 90% der Menschen mit CF zur Verf\u00fcgung stehen, die mindestens eine Kopie der h\u00e4ufigsten genetischen Mutation, F508del, haben, profitieren etwa 10% der CF-Gemeinschaft mit Nonsense- oder anderen seltenen CF-Mutationen nicht von diesen lebensrettenden Therapien. Dr. Farinhas Arbeit konzentriert sich auf die Wiederherstellung des CFTR-Proteins f\u00fcr die letzten 10% der CF-Patienten. Seine Forschung zielt darauf ab, ver\u00e4nderte Gene und Proteine zu untersuchen und sie zu nutzen, um neue Ziele zu finden, die die CFTR-Rettung bei Menschen mit Klasse-I-Mutationen f\u00f6rdern k\u00f6nnen.<\/p>\n

Das Projekt mit dem Titel \"Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies\" (Sign2Sense - Krankheitssignaturen bei Nonsense-Mutationen: von Mechanismen zu verbesserten Therapien) zielt darauf ab, k\u00fcrzlich identifizierte Expressionssignaturen, die mit G542X-CFTR in Verbindung stehen, als potenzielle Ziele zur F\u00f6rderung der Unterdr\u00fcckung von Nonsense-Mutationen zu untersuchen. Nonsense-Mutationen treten auf, wenn ein vorzeitiges Nonsense- oder Stoppcodon in die DNA-Sequenz eingef\u00fchrt wird. Wenn die mutierte Sequenz in ein Protein \u00fcbersetzt wird, ist das resultierende Protein unvollst\u00e4ndig und nicht funktionsf\u00e4hig.<\/p>\n

\"Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose gelten als besonders schwierige Ziele f\u00fcr die Entdeckung und Entwicklung von Medikamenten\", sagte Dr. Chandra Ghose, Chief Scientific Officer von Emily's Entourage. \"Dr. Farinhas Forschung stellt eine spannende M\u00f6glichkeit dar, Menschen in den letzten 10% der CF-Population durch einen neuen Wirkmechanismus zu erreichen.<\/p>\n

Im Rahmen dieses Stipendiums wird Dr. Farinha weitere Forschungen durchf\u00fchren, um neuartige Zielmolek\u00fcle auf ihre F\u00e4higkeit hin zu validieren und zu charakterisieren, eine Erh\u00f6hung der CFTR-mRNA und des Volll\u00e4ngenproteins zu f\u00f6rdern. Bei Menschen mit Nonsense-Mutationen der CF wird die Translation des CFTR-Proteins vorzeitig gestoppt, und es wird kein funktionelles CFTR-Protein produziert. Vor diesem Hintergrund k\u00f6nnte eine Strategie zur F\u00f6rderung des CFTR-Proteins in voller L\u00e4nge zu synergistischen Strategien f\u00fchren, die in Kombination mit anderen Behandlungen eingesetzt werden k\u00f6nnen.<\/p>\n

\"Ich bin hocherfreut, diese Finanzierung von Emily's Entourage zu erhalten, um meine Forschung an neuen therapeutischen Zielen f\u00fcr die Behandlung von Mukoviszidose, insbesondere Nonsense-Mutationen, fortzusetzen\", sagte Dr. Farinha. \"Der Weg, wirksame Strategien zur Behandlung aller Menschen mit Mukoviszidose zu finden, f\u00fchrt wahrscheinlich \u00fcber eine Kombination von Ans\u00e4tzen. Mit unserer Arbeit schlagen wir vor, einen zus\u00e4tzlichen Ansatz zur Bek\u00e4mpfung von Nonsense-Mutationen zu charakterisieren und zu validieren, indem wir die zellul\u00e4ren Mechanismen aufkl\u00e4ren, die gest\u00f6rt sind, und diese nutzen, um die Produktion von CFTR in voller L\u00e4nge zu f\u00f6rdern.\"<\/p>\n

Das Projekt wird zur Identifizierung und Validierung neuer oder verbesserter therapeutischer Ans\u00e4tze f\u00fcr Mukoviszidose im Zusammenhang mit Nonsense-Mutationen und letztlich zur Entdeckung und Entwicklung wirksamer Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr alle Menschen mit Mukoviszidose beitragen.<\/p>\n

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\u00dcber Emily's Entourage<\/strong>
\nEmily's Entourage ist eine innovative 501(c)3-Organisation, die die Forschung f\u00fcr neue Behandlungen und eine Heilung f\u00fcr Menschen in den letzten 10% der Mukoviszidose-Population beschleunigt, die von den derzeit verf\u00fcgbaren mutationsgerichteten Therapien nicht profitieren, einschlie\u00dflich derjenigen mit Nonsense-Mutationen der CF. Seit 2011 hat Emily's Entourage Forschungsgelder in Millionenh\u00f6he vergeben, ein inzwischen \u00fcbernommenes Unternehmen f\u00fcr Gentherapie bei Mukoviszidose auf den Weg gebracht, ein Patientenregister und ein Programm zur Vermittlung von Patienten f\u00fcr klinische Studien entwickelt, um die Rekrutierung von Patienten f\u00fcr klinische Studien zu beschleunigen, und weltweite Anstrengungen unternommen, um die Forschung und Entwicklung von Medikamenten voranzutreiben. \u00dcber die Organisation wurde in den nationalen Medien berichtet, darunter die New York Times, STAT, CNN, People und andere. Erfahren Sie mehr unter emilysentourage.org<\/a>.<\/p>\n

Medienkontakt<\/strong>
\nEmily's Entourage
\nadmin@emilysentourage.org<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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