{"id":16874,"date":"2022-05-27T08:00:20","date_gmt":"2022-05-27T12:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=16874"},"modified":"2022-06-02T09:39:15","modified_gmt":"2022-06-02T13:39:15","slug":"exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare\/","title":{"rendered":"Au\u00dfergew\u00f6hnlich in jeder Hinsicht: Einen Sohn gro\u00dfziehen, der das Seltenste vom Seltenen ist"},"content":{"rendered":"

W\u00e4hrend des Mukoviszidose-Bewusstseinsmonats l\u00e4dt Emily's Entourage Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft ein, ihre Geschichten zu erz\u00e4hlen. Der heutige Blogbeitrag stammt von Jason DeMott, dem Elternteil eines Kindes mit Mukoviszidose.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

Als unser drittes Kind, Turner Ryan DeMott, Verz\u00f6gerungen in der k\u00f6rperlichen Entwicklung aufwies, waren wir besorgt. Unser Kinderarzt war es nicht. Aber als die Probleme weiter bestanden, suchten wir nach Antworten.\u00a0<\/span><\/p>\n

Monatelang brachten wir unseren Sohn zu Spezialisten. Laboruntersuchungen und Bildgebung wurden angeordnet. Tests wurden durchgef\u00fchrt. Gewebeproben wurden entnommen. Damals nannte ich es die \"Medical Mystery Tour\". R\u00fcckblickend klingt diese Charakterisierung zu romantisch. Die Fehldiagnosen und die vergebliche Suche nach Antworten waren frustrierend und stressig. Obwohl Eltern in einer solchen Situation dem Googeln widerstehen sollten, ist das leichter gesagt als getan. Die Ergebnisse waren erschreckend.<\/span><\/p>\n

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Und dann, nur durch den Geruch einer schmutzigen Windel, kam eine Gastroenterologin dem Fall auf die Spur. \"Haben Sie ihn auf Mukoviszidose untersuchen lassen?\", fragte sie. Nachdem man nach neuromuskul\u00e4ren Ursachen gesucht hatte, \u00e4nderte sich die Hypothese. Was, wenn Turners Symptome das Ergebnis einer schlechten Verdauung waren? Magen-Darm-Probleme sind bei Mukoviszidose-Patienten sehr h\u00e4ufig und f\u00fchren oft zu verz\u00f6gertem oder verk\u00fcmmertem Wachstum. Ein verr\u00e4terisches GI-Problem im Zusammenhang mit Mukoviszidose ist die Malabsorption bestimmter wichtiger N\u00e4hrstoffe - ein Symptom, das sich tats\u00e4chlich im Stuhl einer Person widerspiegeln kann. Die fachkundige Nase dieses Arztes hatte etwas entdeckt, was sonst niemandem auffiel.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ein Schwei\u00dftest, der Goldstandard f\u00fcr die Diagnose von Mukoviszidose, wurde angeordnet, und unsere CF-Reise nahm ihren Lauf. Gentests best\u00e4tigten, dass unser Sohn zwei seltene Mutationen (darunter eine Nonsense-Mutation) dieser fortschreitenden, schw\u00e4chenden und lebensverk\u00fcrzenden Krankheit hat. Der Weg zu einer eindeutigen Diagnose war lang. Wir haben gelernt, dass es schwierig, aber entscheidend ist, sich f\u00fcr die medizinische Versorgung einzusetzen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Obwohl Turners Lungenarzt ihn schon seit seinem Kleinkindalter betreut, hat sich das Behandlungsteam auf mehrere Spezialisten in drei verschiedenen Krankenh\u00e4usern erweitert. In letzter Zeit hat sich ein spezialisiertes Lebertransplantationsteam besonders um ihn bem\u00fcht. Ja, eine Leber. Obwohl Mukoviszidose weithin als Atemwegserkrankung bekannt ist, handelt es sich in Wirklichkeit um eine Ganzk\u00f6rpererkrankung, die sich auf mehrere Organe und Systeme auswirkt. Turner leidet an der so genannten CF-bedingten Lebererkrankung (CFLD), und sein Fall wird derzeit als \"Endstadium\" diagnostiziert.\u00a0<\/span><\/p>\n

Zu unserer Best\u00fcrzung gibt es in diesem Bereich keine Forschungsergebnisse. Turner wird wahrscheinlich eine neue Leber brauchen. Das Standardverfahren besteht darin, zu beobachten und zu warten, bis der Schaden eine Transplantation erforderlich macht. Gl\u00fccklicherweise haben wir k\u00fcrzlich erfahren, dass es eine chirurgische M\u00f6glichkeit gibt, die Transplantation hinauszuz\u00f6gern. Bei Mukoviszidose sind Hoffnungsschimmer wichtig.<\/span><\/p>\n

Wir haben die f\u00fcr die Gesundheit unseres Sohnes erforderliche Behandlung unerm\u00fcdlich verfolgt. Mit 17 Jahren lernt er nun, wie wichtig es ist, f\u00fcr sich selbst einzutreten - wie man Bedenken \u00e4u\u00dfert, Fragen stellt, seine Meinung kundtut und nachfragt, wenn Dinge unklar erscheinen - und das alles angesichts ernsthafter medizinischer Herausforderungen, die sein t\u00e4gliches Leben beeintr\u00e4chtigen.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Seit Turners Geburt hat sich viel ver\u00e4ndert. Es gab viele bahnbrechende Erfolge f\u00fcr die Mukoviszidose-Gemeinschaft. Es gibt lebensver\u00e4ndernde, lebensrettende, auf die Mutation ausgerichtete medikament\u00f6se Behandlungen, die die Symptome von 90% der Menschen mit Mukoviszidose drastisch reduzieren. Wir sind erstaunt \u00fcber diese Erfolge und freuen uns f\u00fcr diejenigen, die von diesen medizinischen Wundern profitieren. F\u00fcr einige, darunter unser Sohn, sind diese Behandlungen jedoch keine Option.<\/span><\/p>\n

Mein Kind ist au\u00dfergew\u00f6hnlich. Er scheint ein fotografisches Ged\u00e4chtnis zu haben. Er hat einen bemerkenswerten Klassenstand. Er ist freundlich und gro\u00dfz\u00fcgig. Und er geh\u00f6rt zu den 10% der Menschen mit Mukoviszidose, die die Ausnahme von der Regel sind. Turners seltene Mutationen machen ihn f\u00fcr die Wundermedikamente ungeeignet.<\/span><\/p>\n

F\u00fcr die Menschen in diesem entlegenen 10% gibt es keine Wundermittel - noch nicht. Wir sind unendlich dankbar f\u00fcr Emily und ihre Entourage, die unerm\u00fcdlich f\u00fcr ALLE Menschen mit Mukoviszidose k\u00e4mpfen. Wir hoffen weiterhin, dass Turner, Emily und der Rest der abgelegenen 10% die gleichen lebensrettenden Behandlungen erhalten werden wie alle anderen. Wir glauben, dass dies geschehen kann. Es muss einfach geschehen.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Besonderer Dank geht an Vertex Pharmaceuticals, Inc. f\u00fcr die Unterst\u00fctzung unserer CF Awareness Month Kampagne.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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