{"id":15720,"date":"2021-08-02T16:38:35","date_gmt":"2021-08-02T20:38:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=15720"},"modified":"2021-08-10T10:11:17","modified_gmt":"2021-08-10T14:11:17","slug":"racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Wettlauf gegen eine tickende Zeitbombe: Das Pl\u00e4doyer eines Vaters f\u00fcr einen schnellen Durchbruch f\u00fcr sein Kind mit Mukoviszidose"},"content":{"rendered":"

Am Donnerstag, den 15. Juli 2021, hielt Emily's Entourage (EE) eine \"Patient Listening Session\" mit der U.S. Food and Drug Administration (FDA) ab, um sich f\u00fcr die letzten 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft einzusetzen, die nicht von den bestehenden zielgerichteten Therapien profitieren.<\/span><\/i> Eine Zusammenfassung der Sitzung k\u00f6nnen Sie hier lesen.<\/span><\/i><\/a> Im Folgenden finden Sie einen Erfahrungsbericht von einem der sechs Mitglieder der Mukoviszidose-Gemeinschaft, die \u00fcber ihre Erfahrungen mit der Krankheit berichten.<\/span><\/i><\/p>\n

Hallo, mein Name ist Arek Puzia und ich bin der Vater von Natalie Puzia, einem 7-j\u00e4hrigen M\u00e4dchen mit Mukoviszidose. Natalie wurde 2014 in San Francisco, Kalifornien, geboren. Dank eines Bluttests f\u00fcr Neugeborene, der 2007 in Kalifornien eingef\u00fchrt wurde, erfuhren wir drei Wochen nach ihrer Geburt, dass ihre Blutuntersuchung und der anschlie\u00dfende DNA-Test positiv f\u00fcr eine homozygote CFTRdel2,3(21kb)-Mutation auf dem CFTR-Gen waren. Zu sagen, dass wir am Boden zerst\u00f6rt und verwirrt waren, w\u00e4re eine Untertreibung. Wir hatten nicht nur noch nie etwas von Mukoviszidose geh\u00f6rt, sondern auch einen DNA-Test gemacht, als wir erfuhren, dass wir schwanger waren, und der Test ergab, dass es keine Probleme geben w\u00fcrde.\u00a0<\/span><\/p>\n

Wir wurden schnell in die Welt des Gesundheitswesens, der Medizin und der seltenen Krankheiten hineingesto\u00dfen, und die letzten 7 Jahre waren ein Wirbelwind, um es vorsichtig auszudr\u00fccken.<\/p>\n

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Unser Leben hat sich in den letzten 7 Jahren dramatisch ver\u00e4ndert. Natalie beginnt jeden Morgen mit Albuterol, um ihre Lungen zu \u00f6ffnen. Dann schlie\u00dfen wir sie an eine Vest-Maschine an, die ihre Lunge sch\u00fcttelt, um sie von angesammeltem Schleim zu befreien. Die Vest ist ein Ger\u00e4t, das ein eigenes Gep\u00e4ckst\u00fcck ben\u00f6tigt, wenn wir verreisen, und etwa 30 Pfund wiegt. W\u00e4hrend die Vest-Maschine sie sch\u00fcttelt, atmet sie zun\u00e4chst \u00fcber einen Vernebler eine 7% Natriumchloridl\u00f6sung ein. Die Salzkonzentration reizt ihre Atemwege und f\u00fchrt dazu, dass sie hustet. Sobald diese L\u00f6sung aufgebraucht ist, wechselt sie den Vernebler gegen ein Dornase alfa-Medikament aus, das den Schleim aufl\u00f6st und seine Viskosit\u00e4t erh\u00f6ht. Vor dem Schlafengehen muss sie dieses ganze Muster zum zweiten Mal an einem Tag durchlaufen.\u00a0<\/span><\/p>\n

All dies geschieht nur, wenn sie gesund ist. Wenn sie eine Erk\u00e4ltung oder Grippe bekommt, wird diese \u00dcbung alle vier Stunden wiederholt.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Wir k\u00f6nnen heute sagen, dass wir uns, als COVID Anfang letzten Jahres mit voller Wucht \u00fcber die Welt hereinbrach, ruhiger f\u00fchlten als die meisten anderen. All die Anpassungen und Sorgen, mit denen sich die Weltbev\u00f6lkerung pl\u00f6tzlich konfrontiert sah, waren f\u00fcr uns in den letzten sieben Jahren allt\u00e4glich und sind es noch immer. Es gibt n\u00e4mlich keinen Impfstoff gegen Mukoviszidose.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tats\u00e4chlich gibt es f\u00fcr Natalies Mutation \u00fcberhaupt keine mutationsspezifische Behandlung. Die Technologie, die Natalie verwendet, um ihre Lungen so sauber wie m\u00f6glich zu halten, ist \u00fcber ein Jahrzehnt alt. Die neuen Fortschritte bei der Mukoviszidose bedeuten f\u00fcr sie absolut nichts.\u00a0<\/span><\/p>\n

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In gewisser Weise sind wir froh, dass sie erst 7 Jahre alt ist und nicht alt genug, um von der qu\u00e4lenden Angst und Frustration erdr\u00fcckt zu werden, wenn man feststellt, dass man nichts hat, was einem hilft, w\u00e4hrend so viele andere unglaubliche Fortschritte bejubeln.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Natalie hat erst diesen Sommer ihr erstes Jahr in einem offiziellen Schwimmteam begonnen. W\u00e4hrend wir den anderen Eltern junger Schwimmer zusehen, wie sie ihre Kinder anfeuern, damit sie gewinnen und immer besser werden, halten wir einfach den Atem an, damit Natalie Freude und Spa\u00df am Schwimmen findet.<\/span><\/p>\n

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Natalie braucht bahnbrechende Medikamente. Mukoviszidose ist eine tickende Zeitbombe. Wir haben nicht den Luxus, jahrzehntelang auf mehrere Studien zu warten. Wir sind offen f\u00fcr eine breit angelegte Forschungsbeteiligung. Wir w\u00fcrden uns w\u00fcnschen, dass zumindest Natalies Behandlungsregime weniger belastend w\u00e4re. Sicherlich w\u00e4re es ein guter Anfang, die umfangreichen Behandlungen, die mehrmals t\u00e4glich durchgef\u00fchrt werden, zu beenden. Letztendlich m\u00f6chten wir aber versuchen, Durchbr\u00fcche zu erzielen, die Natalies Lebenserwartung verl\u00e4ngern, mit dem letztendlichen Ziel, sie von dieser schrecklichen Krankheit zu heilen.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Wir sind uns bewusst, dass jeder neue Durchbruch auch Risiken birgt. Wenn wir in Absprache mit Natalies \u00c4rzten der Meinung sind, dass Tod oder bleibende Sch\u00e4den unwahrscheinlich sind (weniger als 1%), w\u00fcrden wir wahrscheinlich an einer Studie teilnehmen. Als Natalies Vater m\u00f6chte ich klarstellen, dass wir jede Entscheidung, die wir f\u00fcr Natalie treffen, aus tiefster \u00dcberzeugung in ihrem besten Interesse treffen.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Phagentherapie, mRNA, Crispr und viele andere neue Technologien sind vielversprechend. Aber wir sind auch sehr informierte Verbraucher, die bereit sind, Risiken einzugehen. Wir sind bereit, uns f\u00fcr Studien anzumelden und an ihnen teilzunehmen. Bevor wir Natalie in eine Studie einschreiben, w\u00fcrden wir wissen wollen, dass ein erfolgreiches Ergebnis Natalies Lebenserwartung verbessern oder ihre Behandlungen weniger belastend machen w\u00fcrde. Wir w\u00fcrden uns besonders f\u00fcr Studien zu Gentherapien interessieren, unabh\u00e4ngig davon, ob die DNA des Wirts ver\u00e4ndert wird oder ein vor\u00fcbergehendes mRNA-Molek\u00fcl eingef\u00fchrt wird. Wir kennen uns mit Statistiken aus und k\u00f6nnen die Dinge mit Natalies Team besprechen.\u00a0<\/span><\/p>\n

Natalie hat der Welt viel zu bieten. Ihre Lebensfreude ist absolut unglaublich. Ich bewundere ihre Entschlossenheit und ihren Lebenswillen. Ich f\u00fchle mich geehrt, ihr Vater zu sein. Gleichzeitig habe ich eine unbeschreibliche Angst. Natalie ist mein einziges Kind. Der Gedanke und die Angst, mein einziges Kind zu verlieren, ist etwas, das ich nicht einmal ansatzweise beschreiben kann.<\/span><\/p>\n

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Wir k\u00f6nnten Arek und den f\u00fcnf anderen Mitgliedern der Mukoviszidose-Gemeinschaft nicht dankbarer sein, dass sie mutig ihre offenen, pers\u00f6nlichen Erfahrungen mit dem Leben mit dieser t\u00f6dlichen Krankheit teilen. Wir bewundern ihr Engagement, sich f\u00fcr den dringenden ungedeckten Behandlungsbedarf derjenigen einzusetzen, die zu den letzten 10% der CF-Gemeinschaft geh\u00f6ren.<\/span><\/i><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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