{"id":12348,"date":"2019-02-28T08:39:32","date_gmt":"2019-02-28T13:39:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12348"},"modified":"2019-02-28T08:39:32","modified_gmt":"2019-02-28T13:39:32","slug":"ee-dares-to-be-rare-rare-disease-day-2019","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/ee-dares-to-be-rare-rare-disease-day-2019\/","title":{"rendered":"EE wagt es, selten zu sein: Tag der Seltenen Krankheit 2019"},"content":{"rendered":"

Am 28. Februar findet der 12. j\u00e4hrliche Tag der Seltenen Krankheit statt, eine weltweite Kampagne, die das Bewusstsein f\u00fcr seltene Krankheiten sch\u00e4rfen soll. Diese Kampagne richtet sich zwar in erster Linie an die breite \u00d6ffentlichkeit, soll aber auch die Diskussion \u00fcber seltene Krankheiten mit politischen Entscheidungstr\u00e4gern, Industrievertretern, Forschern und Angeh\u00f6rigen der Gesundheitsberufe f\u00f6rdern.<\/span><\/p>\n

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Unser oberstes Ziel bei Emily's Entourage (EE) ist es, die Forschung und Medikamentenentwicklung f\u00fcr Menschen mit Nonsense-Mutationen bei Mukoviszidose (CF) zu beschleunigen. Menschen mit Nonsense-Mutationen sind durch und durch \"selten\", sie stellen eine seltene Gruppe von Mutationen einer seltenen Krankheit dar und sind ein bedauernswerter Teil der \"seltenen\" 10% der Mukoviszidose-Gemeinschaft, f\u00fcr die es keine zugelassenen oder in der Sp\u00e4tphase befindlichen klinischen Versuchstherapien gibt.<\/span><\/p>\n

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Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als 200.000 Menschen weltweit davon betroffen sind. Von Mukoviszidose sind derzeit weltweit etwa 70.000 Menschen betroffen, was sie zu einer eher \"gew\u00f6hnlichen\" seltenen Krankheit macht. EE liegt das Abzeichen f\u00fcr seltene Krankheiten sehr am Herzen. Sie hat sich mit der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten zusammengeschlossen und findet, dass Tage wie der heutige wichtig sind, um die Dringlichkeit und Energie zu verbreiten, die Forschung f\u00fcr alle seltenen Krankheiten zu Ehren der Betroffenen zu beschleunigen. Obwohl einzelne Krankheiten f\u00fcr sich genommen als selten\" bezeichnet werden k\u00f6nnen, gibt es insgesamt \u00fcber 7.000 seltene Krankheiten, von denen 350.000.000 Menschen weltweit betroffen sind, also etwa jeder zehnte Amerikaner. Trotz der weiten Verbreitung seltener Krankheiten gibt es nach Angaben der FDA f\u00fcr weniger als 10% der seltenen Krankheiten eine zugelassene Behandlung. Nationale Organisation f\u00fcr Seltene Krankheiten (NORD)<\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Letztes Jahr, w\u00e4hrend der Woche der Seltenen Krankheit 2018, wurde EE als \"Stiftungspartner\" beim ersten Rare Disease Desert Symposium von Icagen in Tucson, Arizona, geehrt, einer zweit\u00e4gigen Veranstaltung, die Wissenschaftler und Vertreter von Pharma- und Biotech-Unternehmen zusammenbrachte, um die Forschung und Arzneimittelentwicklung f\u00fcr seltene Krankheiten voranzutreiben. Am zweiten Tag er\u00f6ffnete Emily die Konferenz mit einer \u00fcberzeugenden Botschaft dar\u00fcber, wie die Zusammenarbeit verschiedener Interessengruppen den wissenschaftlichen Fortschritt beschleunigen kann, insbesondere durch von Patienten geleitete Forschungsstiftungen. Emily fuhr dann in den S\u00fcden, wo sie auf der 5. j\u00e4hrliches Symposium zur Genomik seltener Krankheiten<\/a> an der University of Alabama in Birmingham \u00fcber die entscheidende Rolle, die Patienten und Familien bei der Einf\u00fchrung neuer biomedizinischer Modelle der Zukunft spielen k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n

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In diesem Jahr beginnt Emily den Tag mit einer Veranstaltung im PRA Gesundheitswissenschaften<\/a>Tag der Seltenen Krankheit, bei dem sie \u00fcber die Bedeutung der <\/span>die Macht, die Patientenvertreter und -organisationen im klinischen Entwicklungsprozess haben, und warum das Bewusstsein in diesem Bereich so wichtig ist<\/span>. Vielen Dank an PRA f\u00fcr die Bereitstellung einer Plattform zur Verbreitung des Bewusstseins, wie die EE-Gemeinschaft uns kontinuierlich einer besseren, ges\u00fcnderen Zukunft f\u00fcr 100% der Mukoviszidose-Bev\u00f6lkerung n\u00e4her bringt - selbst f\u00fcr die seltensten unter den Seltenen. <\/span><\/p>\n

Wir von Emily's Entourage glauben fest daran, dass keine Krankheit oder Mutation zu selten ist, um von Bedeutung zu sein. An diesem Tag der Seltenen Krankheit sollten Sie es wagen, selten zu sein, sich in Ihre Einzigartigkeit hineinzuversetzen und sich EE anschlie\u00dfen, um Ihr Engagement f\u00fcr seltene Krankheiten zu zeigen und diese kleine, aber starke Gemeinschaft daran zu erinnern, dass sie, auch wenn sie selten sind, stark und m\u00e4chtig sind und vor allem nicht zur\u00fcckbleiben werden. <\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

This February 28 marks the 12th Annual Rare Disease Day, a worldwide campaign to bring about critical awareness for rare diseases. This campaign, while primarily targeted to the general public, also seeks to cultivate discussion surrounding rare disease with policymakers, industry representatives, researchers, and health professionals. At Emily\u2019s Entourage (EE), our ultimate goal is to… <\/p>\n

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Mehr lesen<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":12355,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12348","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EmilyCF_2.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12348","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12348"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12348\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12360,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12348\/revisions\/12360"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12355"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12348"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12348"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12348"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}